ცოტა ხნის წინ ჩვენს ქვეყანაში გახდა გენეტიკური დაავადებების კვლევა და ახალშობილთა აუდიოლოგიური სკრინინგი. ეს საქმიანობა მიზნად ისახავს ყველაზე სერიოზული დაავადებების დროულ გამოვლენას და მკურნალობას.
რა არის ნეონატალური სკრინინგი ახალშობილებისთვის?
ახალშობილთა სკრინინგი არის მასობრივი პროგრამა, რომელიც მემკვიდრეობითი დაავადებების იდენტიფიცირებას გულისხმობს. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ეს არის ყველა ბავშვის გამოცდა გამონაკლისის გარეშე სისხლის გენეტიკური დაავადებების კვალი. ახალშობილთა უმრავლესობის გენეტიკური დარღვევები შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის სკრინინგის დროსც კი. თუმცა, არა ყველა. დაავადების ფართო სპექტრის იდენტიფიცირებისთვის ხდება დამატებითი კვლევები.
ახალშობილთა ნეონატალური სკრინინგი ბავშვის სიცოცხლის პირველ დღეებში ხორციელდება, როდესაც ის ჯერ კიდევ საავადმყოფოშია. ამისათვის ბავშვი იღებს სისხლს heel და ატარებს ლაბორატორიულ კვლევას. ახალშობილთა სკრინინგის შედეგები მზად არის 10 დღის განმავლობაში. ასეთი ადრეული გამოკვლევა უკავშირდება იმ ფაქტს, რომ ადრე დაავადება გამოვლინდა, მეტი შანსი არსებობს ბავშვის აღდგენისთვის. და ბევრი დაავადების შესწავლა არ შეიძლება რაიმე გარე მანიფესტაციების რამდენიმე თვის განმავლობაში, და კიდევ წლები ცხოვრებაში.
ახალშობილთა სკრინინგი მოიცავს შემდეგ მემკვიდრეობითი დაავადებების გამოკვლევებს:
ფენილკეტონურია არის დაავადება, რომელიც შეიცავს იმ ფერმენტის აქტივობის არარსებობას ან შემცირებას, რომელიც ამინომჟავას ფენილალანინის ფარავს. ამ დაავადების საფრთხე არის ფენილალანინის დაგროვება სისხლში, რაც თავის მხრივ შეიძლება გამოიწვიოს ნევროლოგიური დარღვევები, ტვინის დაზიანება, გონებრივი ჩამორჩენა.
კისტოზური ფიბროზი - დაავადება, რომელსაც თან ახლავს საჭმლის მომნელებელი და რესპირატორული სისტემები, ასევე ბავშვის ზრდის დარღვევა.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი არის ფარისებური ჯირკვლის დაავადება, რომელიც გამოხატავს ჰორმონის წარმოების დარღვევას, რამაც ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების შეფერხება გამოიწვია. ეს დაავადება უფრო მეტად მოქმედებს გოგონებზე, ვიდრე ბიჭები.
Adrenogenital სინდრომი - კომპლექტი სხვადასხვა დაავადებების ასოცირდება დარღვევის ადრენალი ქერქის. ისინი გავლენას ახდენენ ადამიანის სხეულის ყველა ორგანოს მეტაბოლიზმსა და მუშაობაზე. ეს დარღვევები უარყოფითად იმოქმედებს სექსუალური, კარდიოვასკულური სისტემის და თირკმელების მხრივ. თუ არ დაიწყებთ მკურნალობას დროულად, მაშინ ეს დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი.
გალაქტოზომია არის დაავადება, რომელიც შეიცავს გალაქტოზის დამუშავებას ფერმენტების ნაკლებობას. სხეულის დაგროვება, ეს ფერმენტი გავლენას ახდენს ღვიძლის, ნერვული სისტემის, ფიზიკური განვითარებისა და მოსმენის დროს.
როგორც ვხედავთ, ყველა გამოძიებული დაავადება ძალიან სერიოზულია. და თუ არ ახორციელებს სკრინინგ ტესტი ახალშობილთა დროულად და არ დაიწყება მკურნალობა, შედეგები შეიძლება იყოს უფრო სერიოზული.
ახალშობილებისთვის სკრინინგის შედეგების საფუძველზე, შეიძლება დადგინდეს ულტრაბგერითი და სხვა აუცილებელი ტესტები ზუსტი და საბოლოო დიაგნოზის დასადგენად.
რა არის აუდიოლოგიური სკრინინგი ახალშობილებისთვის?
ახალშობილთა აუდიოლოგიური ჩვენება ე.წ. ადრეული მოსმენის ტესტია. ახლა 90% -ზე მეტი ბავშვი საავადმყოფოში აუდიოლოგიურად შემოწმდება, ხოლო დანარჩენი კი კლინიკაში მოსმენის შემოწმებაა.
და თუ მხოლოდ რისკის ქვეშ მყოფი ბავშვები აუდიოლოგიური სკრინინგის ქვეშ იმყოფებოდნენ, ახლა ყველა ახალშობილისთვის სავალდებულოა. ასეთი მასობრივი კვლევა უკავშირდება მოსმენის აღდგენის მაღალი ეფექტურობას, თუ პრობლემა გამოვლინდა დროულად. ამასთანავე, პროთეზიები სმენის დახმარებით ხშირად გამოიყენება პირველი თვის განმავლობაში და საჭიროა დროული დიაგნოზიც.