გენეტიკური ანალიზი ეტაპობრივად ხდება პოპულარული შესწავლა. ამ ტიპის ლაბორატორიული კვლევის დახმარებით, ექიმებმა შეიძლება შექმნან არა მხოლოდ ნათესაობის ხარისხი, არამედ კონკრეტული დაავადების მიდრეკილება. განვიხილოთ დეტალურად ანალიზი, ჩვენ ვამბობთ, რომ მისი სახეები და თვისებები ახორციელებს.
გენეტიკური ანალიზის მეთოდები
გენეტიკური გამოკვლევა - ლაბორატორიული კვლევების დიდი ნაწილი, ექსპერიმენტები, დაკვირვება და გათვლები. აღნიშნული ღონისძიებების ძირითადი მიზანია, განსაზღვროს მემკვიდრეობითი თვისებები, შეისწავლოს ინდივიდუალური გენების თვისებები. ამ ან ამ ანალიზის მიზნის მიხედვით, გამოკვლევის შემდეგ სახეობებს გამოყოფენ სამედიცინო გენეტიკაში:
- დნმ-ის სტრუქტურის ანალიზი;
- ქრომოსომა ანალიზი;
- გენეტიკური თავსებადობის ანალიზი;
- კვლევა დაავადებების მიდრეკილებაზე.
დნმ-ის ანალიზი
ამგვარი კვლევა, როგორც მამობისთვის დნმ-ის ანალიზი, ხელს უწყობს ბავშვის ბიოლოგიურ მშობელს დაამყაროს დიდი პროცენტული მაჩვენებელი. მისი ქცევისთვის მასალის ამოღება დედა, ბავშვი და სავარაუდო მამა. როგორც კვლევის ობიექტი შეიძლება იმოქმედოს ნერწყვში, სისხლში. ხშირად ხიბლის სკრაპი ხორციელდება (მუყაოს შიდა ზედაპირის მასალის ამოღება).
სპეციალური აპარატის დახმარებით, როდესაც გენეტიკური ანალიზი ხორციელდება, დნმ-ის მოლეკულაში გარკვეული ფრაგმენტები გენეტიკურ ინფორმაციას ატარებს - ლომი გამოვლინდა. მრავალჯერადი ზრდის ქვეშ, ლაბორატორია აფასებს 3 ნიმუშს ერთდროულად. თავდაპირველად, გენეტიკური მასალა, რომელიც ბავშვის მემკვიდრეობით გამოირჩეოდა დედისგან, მაშინ დარჩენილი ნაკვეთები შედარებულია სავარაუდო მამანის ნიმუშში. უშუალოდ გენეტიკური ანალიზი ხორციელდება მამობისთვის.
Chromosomal ანალიზი
ქრომოსომული პათოლოგიის ანალიზი ხელს უწყობს წარმოშობის ბავშვის შესაძლო დაავადებების არსებობას. ამისათვის ექიმები პრენატალურ სკრინინგებს იყენებენ. იგი მოიცავს სისხლის ანალიზს კვლევისა და ულტრაბგერითი. შედეგების ინტერპრეტაცია ხორციელდება ექსკლუზიურად ექიმის მიერ. ამავე დროს, არ არის განსაზღვრული დიაგნოზი ერთი სკრინინგის საფუძველზე. ცუდი შედეგები არის შემდგომი გამოკვლევების მითითება. ნორმების ღირებულებებს შორის შეუსაბამობა შეიძლება იყოს ასეთი ქრომოსომული დარღვევების არსებობის ნიშანი, როგორც:
- Down სინდრომი ;
- ტრიციმია 13 და 18 ქრომოსომა;
- ტურნერის სინდრომი;
- კლაინფტერის სინდრომი.
გენეტიკური ტესტები ორსულობის დაგეგმვაში
გენეტიკური თავსებადობის ანალიზი ადგენს ბავშვის კონკრეტული პარტნიორის წარმოდგენის შესაძლებლობას. პრაქტიკაში ხშირად ირკვევა, რომ ბევრი დაქორწინებული წყვილი დიდხანს არ შეუძლია ბავშვებს. ექიმების მითითებით, სავალდებულო კვლევებში - გენეტიკური თავსებადობის ანალიზი . იგი ტარდება დიდი კლინიკის პირობებში და ოჯახის დაგეგმვის ცენტრებში.
ადამიანის სხეულის უჯრედები ზედაპირზე არიან სპეციფიკური ცილა HLA - ადამიანის ლეიკოციტების ანტიგენი. შესაძლებელი იყო ამ ცილის 800-ზე მეტი სახეობის ჩამოყალიბება. სხეულის ფუნქცია ვირუსების, პათოგენების დროული აღიარებაა. როდესაც უცხოელის სტრუქტურა გამოვლინდა, ისინი სიგნალს აგზავნიან იმუნურ სისტემას, რომელიც იწყება იმუნოგლობულინების წარმოებაზე. თუ სისტემა ცუდად მუშაობს, ეს რეაქცია ასევე ხდება ემბრიონის სახით, რომელიც ქმნის სპონტანურ აბორტს.
ამ სიტუაციის განვითარების გამორიცხვის მიზნით, ექიმები რეკომენდაციას ანიჭებენ გენეტიკურ ანალიზს თავსებადობისთვის. როდესაც იგი ტარდება, პარტნიორთა პროტეინის სტრუქტურები შეფასებულია, მათი მსგავსება შედარებულია. აღსანიშნავია, რომ შეუთავსებლობა არ არის რეალურად დაბრკოლება ორსულობისთვის. კონცეპციის შემდეგ ქალს აკონტროლებს, ატარებს მკურნალობის შეწყვეტის პროფილაქტიკას, როდესაც იგი ორსულობს საავადმყოფოში.
ორსულობის დროს გენეტიკური ანალიზი
ასეთი კვლევა, როგორც ნაყოფის გენეტიკური ანალიზი, საშუალებას იძლევა განვსაზღვროთ ქრომოსომული პათოლოგიების დედის საშვილოსნოში ბავშვთა განვითარების ადრეულ ეტაპებზე დიაგნოსტიკა. ასეთი კვლევა ხშირად უწოდებენ სკრინინგს. მისი შემადგენლობა მოიცავს არა მხოლოდ ბავშვის გენეტიკური მასალის ანალიზს, არამედ ულტრაბგერის დახმარებით მომავალი ბავშვის გამოკვლევას. ექიმებმა შეიძლება იმოქმედონ იმ დარღვევებზე, რომლებიც შეუთავსებელია სიცოცხლესთან, ვიზებთან. იგივე კვლევა მიზნად ისახავს გენეტიკური სიბრტყეების აღმოფხვრას, ხელს უწყობს განვითარების ალბათობის დადგენას, ნაერთების სისხლში კონცენტრაციის შეფასებას, როგორიცაა:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
ხშირად ასეთ ინდიკატორებს ექიმები იყენებენ, როგორც მარკერები - თუ მათი ღირებულებები არ შეესაბამება დადგენილ სტანდარტებს, ექიმები დამატებით გამოკვლევას აწესებენ. როგორც ასეთი, ინვაზიური მეთოდები გამოიყენება. მათი გამოყენება უკავშირდება ორსულობის გართულებას. ამის გამო, დანიშვნა იშვიათ შემთხვევებში ტარდება. ამ ტიპის ანალიზებია:
- ემბრიონის გარე კონვერტების ქსოვილების ნაწილაკების ანალიზი - ქრონიკული ბიოფსია;
- სისხლის შერჩევა umbilical cord;
- ამონიუმის სითხის ანალიზი.
გენეტიკური ანალიზი დაავადებისადმი მგრძნობელობისათვის
გენეტიკური დაავადებების ანალიზი ეხმარება შეფასდეს მაღალი ხარისხის სიზუსტით დაბადებულ ბავშვებში პათოლოგიის განვითარების რისკები. მასალა გადაიყვანეს საავადმყოფოში მე -4 დღეს, თუ ბავშვი დროულად გამოჩნდა და ერთი კვირის შემდეგ ნაადრევი ჩვილი. სისხლის შერჩევა ხორციელდება ქუსლიდან. რამდენიმე წვეთი დაუყოვნებლივ მიმართავს სპეციალურ გამოცდას, შემდეგ კი ლაბორატორიაში გადაეგზავნება. ამ გენეტიკურ ანალიზში ექიმები ქმნიან ისეთი პათოლოგიების ტენდენციას, როგორიცაა (გენეტიკური სრული ანალიზი):
- კისტოზური ფიბროზი. მემკვიდრეობითი დაავადების დაავადება, რომელშიც სუნთქვისა და საჭმლის მომნელებელი სისტემის მუშაობის პროცესი ჩაიშალა.
- ფენილკეტონურია. ასეთი დაავადებით, ტვინის სტრუქტურები ცვლილებებს იწყებენ - ნევროლოგიური დარღვევები ვითარდება, იქმნება გონებრივი ჩამორჩენა.
- თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი. დაავადება ვითარდება ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების დეფიციტის გამო. ეს პროცესი ხელს უშლის ბავშვის ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებას. ჰორმონოთერაპია ერთადერთი საშუალებაა მკურნალობა.
- გალაქტოზომია. შინაგანი ორგანოების (ღვიძლის, ნერვული სისტემის) ფუნქციონირების დარღვევა. ბავშვი აიძულებს დაიცვას რძის უფასო დიეტა, გაიაროს სპეციალური თერაპია.
- ადრენორეგენული სინდრომი. დამზადებულია ანდროგენების სინთეზის გაზრდით.
ონკოლოგიის გენეტიკური ანალიზი
ონკოლოგიური პროცესის ბუნების მრავალი კვლევის დროს მეცნიერებმა შეძლეს დაავადების ურთიერთობების დამყარება მემკვიდრეობითი ფაქტორთან. არსებობს ონკოლოგიური დაავადებების ე.წ. გენეტიკური მიდრეკილება - წინაპრების გვარის არსებობა, რომლებიც მგრძნობიარეა გაუფასურების მიმართ, მნიშვნელოვნად ზრდის ონკოლოგიის განვითარების რისკს პირმშოში. მაგალითად, გენეტიკოსებმა დაადგინეს, რომ BRCA1 და BRCA2 გენები პასუხისმგებელნი არიან ძუძუს კიბოს განვითარების 50% შემთხვევაში. გენეტიკური მიდრეკილება კიბოსთვის არის გამოწვეული ამ გენების მუტაციით.
გენეტიკური ანალიზი სიმსუქნე
რამდენიმე ათეული წლის განმავლობაში, nutritionists ჩატარდა მრავალი კვლევები, ცდილობს შექმნას მიზეზი გადაჭარბებული წონა. შედეგად, აღმოჩნდა, რომ, გარდა malnutrition, გაუწონასწორებელი დიეტა, არსებობს ასევე გენეტიკური მიდრეკილება სიმსუქნე. ადრეული ასაკისაგან, შესაძლებელია სხეულის მასის ინდექსსა და წონის მომატებასთან დაკავშირებული ურთიერთობების კვალი. პიკი არის ჰორმონალური ცვლილებების დროს სხეულში - ვაქცევის პერიოდი, ორსულობა და ძუძუთი კვება, მენოპაუზია.
წონის მომატებაზე პასუხისმგებელი გენიდან, გენეტიკას უწოდებენ:
- FTO - პასუხისმგებელი წონა;
- HMGI-C - ააქტიურებს ცხიმის უჯრედების ზრდას;
- NRXN3 - გავლენას ახდენს გაჯერების განცდა;
- FIT1 და FIT2 - ხელს უწყობენ ადპოციტების ჩამოყალიბებას - უჯრედები, რომლებიც ქმნიან ცხიმის ქსოვილს.
ორგანოებისა და სისტემების მდგომარეობის შეფასებისას, სიმსუქნეზე მიდრეკილებების დასადგენად, სისხლის გენეტიკური ანალიზი ხორციელდება ისეთი ნივთიერებების კონცენტრაციის განსაზღვრაში, როგორიცაა:
- ლეპინი - არეგულირებს სხეულის მეტაბოლურ პროცესებს, ენერგიის ხარჯვას;
- T4 უფასო, TSH - ფარისებრი ჰორმონები;
- გლიკოზირებული ჰემოგლობინი, გლუკოზა - ახასიათებს ნახშირწყლების მეტაბოლიზმის მდგომარეობას.
გენეტიკური თრომბოფილია
გაზრდილი მიდრეკილება სისხლის clots შექმნის, thrombi, განისაზღვრება მემკვიდრეობის დონეზე. გენეტიკური მიდრეკილება თრომბოფილიასთან მიმართებაში აღინიშნება, როდესაც მუტაცია გენის გენაში ხდება, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლის შედედების ფაქტორით - F5. ეს იწვევს თრომბინის ფორმირების მაჩვენებელს, რაც აძლიერებს სისხლის შედედების პროცესებს. პროთრომბინის გენის მუტაციამ (F2) ზრდის კოაგულაციის სისტემაში ამ ფაქტორების სინთეზს. ასეთი მუტაციების თანდასწრებით, თრომბოზის რისკი რამდენჯერმე იზრდება.
ლაქტაზას უკმარისობის გენეტიკური გამოკვლევა
ლაქტოზას შეუწყნარებლობა არის დარღვევა, რომელიც აუმჯობესებს სხეულის უუნარობას შაქრის შაქრის შთანთქას, ფერმენტის ლაქტაზას ნაწლავური სინთეზის შემცირების გამო. ხშირად, დაავადების დადგენის მიზნით და გენეტიკური ანალიზის ჩატარება ხდება C / T-13910 და C / T-22018 გენების გენის განსაზღვრაში. ისინი პირდაპირ პასუხისმგებელნი არიან ფერმენტების დაბალი სინთეზით. მათი სტრუქტურის შეფასება ხელს უწყობს შთამომავლების, გენების მატარებლების გაუფასურების განვითარებას. გენეტიკური ანალიზის დეკოდირება ხორციელდება სპეციალისტების მიერ.
გილბერტის სინდრომის გენეტიკური გამოკვლევა
გილბერტის სინდრომი - თანდაყოლილი ღვიძლის პათოლოგია, რომელიც ეხება კეთილთვისებად დაავადებებს. ხშირად ატარებს ოჯახურ ხასიათს, მშობლებიდან ბავშვებს გადიან. თან ახლავს ბილირუბინის დონის ზრდა. მიზეზი მდგომარეობს ღვიძლის უჯრედებში შეტანილი ფერმენტის გლუკურონილტრანსფერის სინთეზის დარღვევით და მონაწილეობს უფასო ბილირუბინის შეყვანაში. გენეტიკური სისხლის ტესტი ხელს უწყობს პათოლოგიის ჩამოყალიბებას UGT1 გენი და მისი ასლის შეფასებით.
ალკოჰოლიზმის გენეტიკური მიდრეკილება
ექიმები პრობლემის შესწავლას ატარებენ ხანგრძლივი კვლევების ჩატარებას, ცდილობენ ალკოჰოლური და გენეტიკური სიმსივნეების კავშირი. თუმცა, ასეთი დაავადების გენეტიკური მიდრეკილება არ არის დადგენილი. არსებობს ბევრი ჰიპოთეზა, მაგრამ მათ არ აქვთ კონკრეტული დადასტურება. ექიმები ხშირად საუბრობენ დაავადების შესახებ, როგორც შეძენილი ავადმყოფობა, დამოუკიდებელი არჩევანის შედეგად. ეს დასტურდება წარმატებული წარმატებული ადამიანების მიერ, რომელთა მშობლები ალკოჰოლიზმისგან იტანჯებიან.
გენეტიკური პასპორტი
ჯანდაცვის კლინიკებში მომსახურების გაწევა შესაძლებელია სიაში, როგორიცაა სრული გენეტიკური ჯანმრთელობის პასპორტი. იგი მოიცავს სხეულის სრულ გენეტიკურ ანალიზს, რომელიც მიზნად ისახავს დაავადებების კონკრეტულ ჯგუფს მიდრეკილება. გარდა ამისა, სასტუმროს გენების შეფასება ეხმარება გარკვეულ საქმიანობაში მიდრეკილება, ფარული ნიჭის დამკვიდრება.