ხანდაზმულობა არის გარდაუვალი პროცესი, რომელიც გავლენას ახდენს ყველა ადამიანს, მიედინება თანდათანობით და მუდმივად. თუმცა, არსებობს დაავადება, რომელშიც ეს პროცესი ძალიან სწრაფად ვითარდება, რაც გავლენას ახდენს ყველა ორგანოსა და სისტემასთან. ეს დაავადება ეწოდება პროგერგიას (ბერძნულიდან ნაადრევად ძველი), ძალიან იშვიათია (1 შემთხვევა 4-დან 8 მილიონამდე ადამიანს), ჩვენს ქვეყანაში არსებობს რამდენიმე ასეთი გადახრა. პროგერის ორი ძირითადი ფორმაა: ჰუჩიზონ-გილფორდის სინდრომი (ბავშვთა პროგერია) და ვერნერის სინდრომი (მოზარდების პროგერია). ამ უკანასკნელზე ჩვენ სტატიაში ვისაუბრებთ.
ვერნერის სინდრომი - მეცნიერების საიდუმლო
ვერნერის სინდრომი პირველად გერმანელმა ექიმმა ოტო ვერნერმა 1904 წელს მოიხსენია, მაგრამ აქამდე პროგერია რჩება გამოუცნობი დაავადება, პირველ რიგში, იშვიათი შემთხვევის გამო. ცნობილია, რომ ეს გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც გამოწვეულია გენი მუტაციით, რომელიც მემკვიდრეობით არის მიღებული.
დღევანდელ მეცნიერებმა ასევე დაადგინეს, რომ ვერნერის სინდრომი ავტომოეალური რეცესიული დაავადებაა. ეს იმას ნიშნავს, რომ პროგერის მქონე პაციენტებს ერთდროულად იღებენ მამის და დედისგან ერთ-ერთი ანომალური გენეტიდან მერვე ქრომოსომაში. თუმცა, ჯერჯერობით შეუძლებელია გენეტიკური ანალიზის მეშვეობით დიაგნოზის დადასტურება ან უარყოფა.
მოზარდების პროგერიის მიზეზები
ნაადრევი დაბერების სინდრომის ძირითადი მიზეზი რჩება გადაუჭრელი რჩება. დაზარალებული გენი, რომელიც იმყოფება პაციენტის მშობლის გენის აპარატში, არ იმოქმედებს მათი სხეულით, მაგრამ როდესაც კომბინირებული გამოიწვიოს საშინელი შედეგი, გმობს ბავშვს ტანჯვა მომავალში და ნაადრევი გამგზავრება ცხოვრებისგან. მაგრამ რა იწვევს ასეთი გენური მუტაციების გაურკვეველია.
სიმპტომები და დაავადების კურსი
ვერნერის სინდრომის პირველი მანიფესტაცია ხდება 14 და 18 წლის ასაკში (ხანდახან მოგვიანებით), ვადის გასვლის შემდეგ. ამ დრომდე ყველა პაციენტი ვითარდება საკმაოდ ნორმალურად და შემდეგ მათი სხეულის პროცესების ამოწურვის ყველა ცხოვრების სისტემები დაიწყოს. როგორც წესი, თავდაპირველად პაციენტები ნაცრისფერი გახდებიან, რაც ხშირად თმის ცვენას უკავშირდება. კანზე ცვლილებებია: სიმშრალე, ნაოჭები , ჰიპერპიგმენტაცია, კანის გამკაცრება, ფერმენტი.
არსებობს პათოლოგიების ფართო სპექტრი, რომლებიც ხშირია ბუნებრივი ავადმყოფობით: კატარაქტები , ათეროსკლეროზი, კარდიოვასკულური სისტემის დარღვევები, ოსტეოპოროზი, სხვადასხვა სახის კეთილთვისებიანი და ავთვისებიანი ნეოპლაზმები.
აღინიშნება ენდოკრინული დარღვევები: მეორადი სექსუალური ნიშნები და მენსტრუაცია, სტერილობა, მაღალი ხმა, ფარისებრი დისფუნქცია, ინსულინის რეზისტენტული დიაბეტი. ატროფია ცხიმოვანი ქსოვილები და კუნთები, იარაღი და ფეხები გახდებიან არაპროპორციულად თხელი, მათი მოძრაობა მკვეთრად შეზღუდულია.
ძლიერი ცვლილებებისა და სახის თვისებების გამოვლენა - ისინი გახდნენ მიჩნეული, თირკმლის მწვავე პროთედები, ცხვირი იღებს ფრინველის ბუჩთან ერთად მსგავსებას, პირში მცირდება. 30-40 წლის ასაკში, ზრდასრული პროგერის მქონე ადამიანი 80 წლის მამაკაცს ჰგავს. ვერნერის სინდრომით დაავადებული პაციენტები იშვიათად ცხოვრობენ 50 წლამდე, ხშირად კვდება კიბოთი, გულის შეტევით ან ინსულტით.
ზრდასრული პროგერიის მკურნალობა
სამწუხაროდ, ამ დაავადების თავიდან აცილების საშუალება არ არსებობს. მკურნალობა მიზნად ისახავს მხოლოდ განვითარებადი სიმპტომების მოშორებას, ასევე პრევენციის შესაძლო თანმხლები დაავადებების და მათი გამწვავების თავიდან აცილებას. პლასტიკური ქირურგიის განვითარებით შესაძლებელი იყო ნაადრევი დაბერების გარე გამოვლინების ოდნავი გამოსწორება.
ამჟამად ტესტები ღეროვანი უჯრედების მიერ ვერნერის სინდრომის მკურნალობისთვის ხორციელდება. ის იმედოვნებს, რომ უახლოეს მომავალში დადებითი შედეგები მიიღება.