როგორც წესი, შესაძლებელია ადრეული ასაკიდან კისტოზური ფიბროზის დიაგნოზი, რადგან იგი დამახასიათებელია სიმპტომატური მახასიათებლებით. მაგრამ რბილი ან ნელა ვითარდება ერთი ტიპის ფორმა, ეს დაავადება მკვეთრად გამოიხატება. ამიტომ მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, რომ სხვა მსგავსი დაავადებების გამოყოფა უშუალოდ კისტოზური ფიბროზი - სიმპტომები და მისი გარე ნიშნები.
კისტოზური ფიბროზის დაავადება - რა არის ეს?
პრობლემა ის არის, რომ პათოლოგია. ეს წარმოიქმნება გენის მუტაციიდან, რომელიც ლოკალიზებულია მეშვიდე ქრომოსომის გრძელი მკლავით. ავადმყოფობის მიღების ალბათობა მხოლოდ იმ შემთხვევაშიაა შესაძლებელი, თუ ორივე მშობელი დაზიანებული გენის მატარებელია და 25% შეადგენს. მიუხედავად ამ პირობებისა, კისტოზური ფიბროზის დაავადება გავლენას ახდენს საკმარის რაოდენობის ადამიანზე, ვინაიდან პათოლოგიის ქრომოსომა პათოლოგიის ყველა მე -20 მკვიდრია.
კისტოზური ფიბროზი მოზრდილებში - სიმპტომები
როგორც უკვე აღინიშნა, დაავადება იწყება ბავშვობაში, ჩვეულებრივ 2 წლამდე, ხოლო პაციენტთა მხოლოდ 10% -ს აქვს პირველი სიმპტომები მოზარდობისა და სრულწლოვანებებში.
კისტოზური ფიბროზის ძირითადი ნიშნებია:
- შუალედური სხეულის განვითარება, ხოლო ფსიქიკური შესაძლებლობები ნორმალური ან უფრო მაღალია, ვიდრე ჩვეულებრივი;
- თითების გასქელება მთელი სიგრძის გასწვრივ;
- პოლიპები , ცხვირიდან პრობურავები;
- რესპირატორული სისტემის ქრონიკული დაავადებები ხშირი რეციდივით;
- რესპირატორული უკმარისობა;
- მუდმივად გამწვავდება ბრონქიტი, სინუსიტი, სინუსიტი;
- პანკრეატიტი;
- ძლიერი ხველა, ჩვეულებრივ ღამით, ბლანტის ან ჩირქოვანი ნახველის გათავისუფლებით;
- კუჭისა და ნაწლავების დარღვევები;
- ქრონიკული ქოლეცისტიტი;
- სუნთქვის დარღვევა , ასთმის შეტევები;
- გენიტარული სისტემის დაავადებები, იმპოტენცია.
კისტოზური ფიბროზის ჩამოთვლილი სიმპტომები უკავშირდება იმ ფაქტს, რომ დაზიანებული გენი სხეულს არ აძლევს პროტეინს, რომელიც პასუხისმგებელია შინაგანი ორგანოების უჯრედებში წყლის ელექტროლიტური მეტაბოლიზმის ნორმალურ კურსზე. ეს იწვევს შიდა სეკრეციის უმეტეს ნაწილში წარმოქმნილი სითხის სიმკვრივისა და სიბლანტის ზრდას. ლორწოს სუნთქავს, ბაქტერიების გამრავლებაში და შეუქცევადი ცვლილებები ხდება ორგანოებში, განსაკუთრებით ფილტვებში.
კისტოზური ფიბროზის ნაწლავის ფორმა ხასიათდება bloating, stitching, ყაბზობა და ღებინება. ეს სიმპტომები მკურნალობისთვის ემორჩილებიან ფერმენტებთან მედიკამენტების მიღებით, მაგრამ დაავადების ფილტვის მანიფესტაციები კვლავაც იზრდება.
კისტოზური ფიბროზი - დიაგნოზი
პირველი, დაავადების ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომების არსებობა შეინიშნება - შიდა ღრუ ორგანოების საიდუმლოების სიბრმავე, სასუნთქი სისტემის ქრონიკული დაავადებების გამწვავება. ამის შემდეგ აუცილებელია მშობლებისგან გადაკეთებული გენის არსებობა და ოჯახში ავადობის შემთხვევების შემოწმება.
კისტოზური ფიბროზის ყველაზე ზუსტი ანალიზი დნმ-ისაა. ეს ტესტი ყველაზე მგრძნობიარეა და შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის დროსც კი, ამნისტიუმის სითხის შესწავლით. ცრუ შედეგების რაოდენობა არ აღემატება 3% -ს და საშუალებას მოგცემთ სწრაფად დაუდგინოთ დამატებითი ზომები.
დაავადების დიაგნოსტიკისთვის ასევე პაციენტის ფიგურებში ცხიმოვანი მჟავებისა და ქიმოთრიფსინის ოდენობის განსაზღვრა. თითოეული ლაბორატორიაში ინდივიდუალურად ვითარდება ქიმოთტრიფსის ნორმალური მაჩვენებლები. მჟავების რაოდენობა, რომელიც იწვევს კისტოზური ფიბროზის ეჭვებს, დღეში 20-25 მმოლზე მეტია.
პისტოკარპინთან კისტოზური ფიბროზის ტკივილის ტესტი არის ქლორიდის კონცენტრაციის შესწავლა სითხეებში, რომლებიც იხსნება პორების მიერ. ტესტი უნდა შემოწმდეს მინიმუმ სამჯერ ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად.