როგორ ხორციელდება "დედოფლის ტესტი"?
ნეონატალური სკრინინგისთვის ბავშვი 3-4 დღის განმავლობაში სისხლს იღებს სისხლძარღვში, წინასწარ ბავშვებს ანალიზის ჩატარება ხდება 7-14 დღის შემდეგ.
სისხლის ნიმუშების შერჩევა ხორციელდება სპეციალური ტესტ-ქაღალდის სახით. ფორმით აღინიშნება დაავადებები, რომლებიც გაანალიზებულია მცირე წრეების სახით.
რა დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს ახალშობილთა სკრინინგი?
ახალშობილთა ახალშობილთა სკრინინგისას უნდა შემოწმდეს მინიმუმ 5 თანდაყოლილი დაავადებების არსებობა. ზოგიერთ შემთხვევაში მათი რიცხვი ბევრად უფრო დიდია. აქ არის ძირითადი დაავადებები, რომლებიც გამოვლინდებიან "heel test":
- Adrenogenital სინდრომი, ან თანდაყოლილი დისფუნქცია ადრენალინის ქერქის. ეს სერიოზული ავადმყოფობის დროს ძალიან დიდი ხნის განმავლობაში ვერ გამოხატავს თავისთავად რაიმე სახის გამოვლინებას, თუმცა პერფტის დროს, გლეტალური ორგანოების მოზარდის განვითარება შეუშალა. მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში, ACS ასევე შეიძლება გამოიწვიოს თირკმელებით მარილის დაკარგვა, მძიმე შემთხვევებში კი ეს მდგომარეობა სიკვდილს იწვევს.
- გალაქტოზომია არის გლუკოზის პროცესში დამონტაჟებული ფერმენტების სხეულის ნაკლებობა ან არარსებობა. ბავშვი აჩვენა უწყვეტი დიეტა, რომელიც მთლიანად გამორიცხავს რძის და ყველა რძის პროდუქტს, რომელიც შეიცავს გალაქტოზას.
- თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი არის ფარისებრი ჯირკვლის სერიოზული დაავადება. მასთან ერთად ბავშვი არ ქმნის საკმარის ფარისებრი ჰორმონებს, რაც, თავის მხრივ, დიდ სისტემებსა და ორგანოების განვითარებაში შეფერხებას იწვევს. მკურნალობის გარეშე ეს მდგომარეობა იწვევს ინვალიდობას და გონებრივი ჩამორჩენას.
- კისტოზური ფიბროზი არის მდგომარეობა, რომელიც ახასიათებს სისხლის იმუნორენტურ ლეიფსინის ჭარბი დოზით. ეს დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს კუჭ-ნაწლავისა და რესპირატორული სისტემის სერიოზული დარღვევები, ასევე ენდოკრინული ჯირკვლები.
- ფენილკეტონურიაში , სხეულს არ გააჩნია ფერმენტი, რომელიც პასუხისმგებელია ამინომჟავის ფენილალანინის კუჭში. ამ ნივთიერების ჭარბი დაგროვება ბავშვთა სისხლში, ყველა შინაგანი ორგანოები იმოქმედებენ, გონებრივი ჩამორჩენილი ვითარდება, ტვინი კვდება.
ასეთი ბავშვები სიცოცხლისთვის აკრძალულია ცილების შემცველი ნებისმიერი პროდუქტის, მათ შორის ხორცის, თევზის, რძის და ა.შ. მათი კვების სპეციალური თერაპიული პროდუქტი დამზადებულია ფენილალანინის გარეშე.
ნეონატალური სკრინინგის შედეგები, მათ შორის დეივიციების არარსებობის შემთხვევაში, არ არის ცნობილი ბავშვის მშობლებისთვის. თუმცა, ნებისმიერი დაავადების გამოვლენის შემთხვევაში განმეორებითი ტესტი დაუყოვნებლივ შესრულდება, რაც შესაძლებელს ხდის გამორიცხავს შეცდომის შესაძლებლობას. დიაგნოზის დასმის შემთხვევაში დაუყოვნებლივ უნდა იქნეს მიღებული ზომები, რადგან ყველა ეს დაავადება ძალიან სერიოზულია და მათი მკურნალობა თავიდანვე უნდა დაიწყოს.