ზოგჯერ ყველა ნათელი გეგმა და იმედოვნებს, რომ overwhelm ახალგაზრდა მშობლებს შეიძლება გადაკვეთეს ერთ მოძრაობაში. მაგალითად, საშინელი დიაგნოზი ფენილკეტონურია.
ფენილკეტონურიის მიზეზები ბავშვებში
ფენილკეტონურია არის გენეტიკური დაავადება, რომლის არსი წარმოადგენს ამინომჟავის მეტაბოლიზმის დარღვევას, კერძოდ, ფენილალანინის ჰიდროქსილაზის არარსებობა, რომელიც პასუხისმგებელია ფენილალანინის გაცვლისთვის, საკვებიდან ტრადიციულად მოხმარებული უმეტეს ნაწარმში ნაპოვნი ცილა. არ გაყოფა ცილის არის სერიოზული საფრთხე ადამიანის ტვინის და ნერვული სისტემის.
დაავადება არც ისე იშვიათია - 7000 შემთხვევაში 1. სამწუხაროდ, ამ დაავადების მქონე ბავშვს შეუძლია ჯანმრთელი მშობლების გამოჩენა, იმ პირობით, რომ ისინი ფენილკეთონურიას გენი, "საძილე" გენის მატარებელია.
ფენილკეტონურიის ნიშნები
დაავადების საფრთხე ის არის, რომ შეუძლებელია აღიაროს იგი ახალშობილის პერიოდში სპეციალური ტესტების გარეშე. და პირველი ნიშნები გამოჩნდება მხოლოდ 2-6 თვეში:
- lethargy;
- დიარეა, ღებინება;
- შემცირდა კუნთების ტონი;
- ცვლილებები კანში;
- გონებრივი ჩამორჩენა.
თუ დაავადება დროულად არ გამოავლენს და მკურნალობა არ იწყება, გონებრივი ჩამორჩენას შეუძლია მაღალი ხარისხის მიღწევა.
ფენილკეტონურია: სკრინინგი
დაავადების დროული გამოვლენისას მასობრივი ნეონატალური სკრინინგი გამოიყენება - ახალშობილის სისხლის შესწავლა ფენილალანინის შემცველი. თუ ინდიკატორები აღინიშნება, ბავშვი გენეტიკოსს გაუგზავნის დიაგნოზის გასარკვევად.
ფენილკეტონურია: მკურნალობა
მთავარია, რომ ამ საშინელი დაავადების თერაპია ფენილკეტონურიით არის სათანადო კვება. დიეტის არსი ფენილალანინის შემცველი პროდუქტების გამორიცხვა, ანუ ცხოველური წარმოშობის ყველა ცილის საკვები. ცილის დეფიციტი ივსება სპეციალური ამინომჟავის ნარევებით.
ასაკთან ერთად, ნერვული სისტემის ნერვული სისტემის მგრძნობელობა მცირდება არაფლეტის პროტეინზე და თითქმის ყველა პაციენტს ფენილკეთოუნურია 12-14 წლის შემდეგ ნორმალური დიეტის შეცვლა.