იშვიათი გენეტიკური დაავადებები - კონცეფცია ძალიან პირობითია, რადგან დაავადება პრაქტიკულად არ შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ რეგიონში, ხოლო მსოფლიოს სხვა სფეროში სისტემატურად იმოქმედებს მოსახლეობის დიდი ნაწილი.
გენეტიკური დაავადებების დიაგნოზი
ხანდაზმული დაავადებები სიცოცხლის პირველ დღეს არ წარმოიქმნება, მათ მხოლოდ რამოდენიმე წლის შემდეგ შეუძლიათ გამოავლინონ თავი. აქედან გამომდინარე, მნიშვნელოვანია პირის გენეტიკური დაავადებების დროული ანალიზი, რომლის განხორციელება შესაძლებელია როგორც ორსულობის დაგეგმვის დროს და ასევე ნაყოფის განვითარების დროს. არსებობს რამდენიმე დიაგნოსტიკური მეთოდი:
- ბიოქიმიური. იგი საშუალებას იძლევა, განსაზღვროს მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების მქონე დაავადებების ჯგუფის არსებობა. ეს მეთოდი მოიცავს პერიფერიული სისხლის ანალიზს გენეტიკური დაავადებების, ასევე სხვა სხეულის სითხეების ხარისხობრივ და რაოდენობრივ შესწავლას.
- ციტოგენეტიკური. ის ემსახურება იმ დაავადებების იდენტიფიცირებას, რომლებიც წარმოიქმნება უჯრედის ქრომოსომების ორგანიზმში დარღვევების გამო.
- მოლეკულური ციტოგენეტიკური. ეს უფრო სრულყოფილი მეთოდია წინაგვთან შედარებით და საშუალებას იძლევა დიაგნოსტიკა მოხდეს ქრომოსომათა სტრუქტურისა და მოწყობის უმნიშვნელო ცვლილებებზეც კი.
- სინდრომი . გენეტიკური დაავადებების სიმპტომატიკა ხშირად ემთხვევა სხვა პათოლოგიური დაავადებების ნიშნებს. დიაგნოზის ამ მეთოდის არსი განისაზღვრება მთელი რიგი სიმპტომებისგან განმასხვავებელი ნიშნით, რომლებიც მიუთითებენ მემკვიდრეობითი დაავადების სინდრომს. ეს კეთდება სპეციალური კომპიუტერული პროგრამების დახმარებით და ფრთხილად გამოკვლევა გენეტიკოსმა.
- მოლეკულურ-გენეტიკური. ყველაზე თანამედროვე და საიმედო მეთოდი. საშუალებას გაძლევთ შეამოწმოთ ადამიანის დნმ-ის და რნმ-ის გამოკვლევა, შეიმჩნევა მცირე ცვლილებებიც კი, მათ შორის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობით. იგი გამოიყენება მონოგენური დაავადებების და მუტაციების დიაგნოსტიკისთვის.
- ულტრაბგერითი გამოკვლევა:
- მენჯის ორგანოები - ქალებში რეპროდუქციული სისტემის დაავადებების განსაზღვრა, უშვილობის მიზეზები;
- ნაყოფის განვითარება - თანდაყოლილი მალფორმაციის დიაგნოზი და გარკვეული ქრომოსომული დაავადებების არსებობა.
გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა
მკურნალობა ხორციელდება სამი მეთოდით:
- სიმპტომური. არ აღმოფხვრის დაავადების მიზეზს, მაგრამ ხსნის მტკივნეულ სიმპტომებს და ხელს უშლის დაავადების შემდგომი პროგრესირებას.
- ატიოლოგიური. ეს პირდაპირ გავლენას ახდენს დაავადების მიზეზებზე გენური კორექციის მეთოდების გამოყენებით.
- პათოგენეტიკური. იგი გამოიყენება სხეულის ფიზიოლოგიური და ბიოქიმიური პროცესების შესაცვლელად.
გენეტიკური დაავადებების სახეები
გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადებები სამ ჯგუფად იყოფა:
- ქრომოსომული უთანხმოებები.
- მონოგენური დაავადებები.
- პოლიგენური დაავადებები.
უნდა აღინიშნოს, რომ თანდაყოლილი დაავადებები არ მიეკუთვნება მემკვიდრეობითი დაავადებების შესახებ. ისინი, ხშირად, წარმოიქმნება ნაყოფის ან ინფექციური დაზიანების მექანიკური დაზიანებისგან.
გენეტიკური დაავადებების ჩამონათვალი
ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებები:
- ჰემოფილია;
- ფერადი სიბრმავე;
- Down სინდრომი;
- კისტოზური ფიბროზი;
- spina bifida;
- კანავანის დაავადება;
- ლეიკოდისტროფია პელიტსი-მეზბაკერი;
- ნეიროფიბრომატოზი;
- ანგელმანის სინდრომი;
- თეა-სასი დაავადება;
- Charcot-Marie დაავადება;
- ჯუბერტის სინდრომი;
- პრადერ-ვილის სინდრომი;
- ტურნერის სინდრომი;
- კლინფელტერის სინდრომი;
- ფენილკეტონურია.
ყველაზე იშვიათი გენეტიკური დაავადებები:
- კაპრასის არასწორი
- ცოცხალი გვამის სინდრომი;
- ლატა;
- კლეინ-ლევის სინდრომი;
- პროგერია;
- სპილო დაავადება;
- გაბერილი რეფლექსია;
- მიკროსიპია;
- cicero;
- სტენჰალის სინდრომი;
- აფეთქების ხელმძღვანელის სინდრომი;
- რობენის სინდრომი.
იშვიათი გენეტიკური დაავადებები:
- პორფირია;
- ბლაშკო ხაზი;
- ლურჯი კანის სინდრომი;
- ჰიპერტრიოზი;
- გიუნტერის დაავადება.