სისხლში წითელი ფერის, ისევე როგორც ჟანგბადის ტრანსპორტირების უნარი, ჰემის არსებობის გამო. თავის მხრივ, ეს ბიოქიმიური ნაერთი ქმნის ფერმენტების გამო, რომლის წარმოებაც საჭიროა პორფირინი. როდესაც ეს ნივთიერებები დეფიციტურია, პორფირია ვითარდება, როგორც წესი, მემკვიდრეობა ხდება მიზეზი.
გენეტიკა და პორფირია
დაავადების პროგრესირებასთან დაკავშირებული ძირითადი ფაქტორი წარმოადგენს ანტიგენის მატარებლების HLA B7 და HLA A3 სისხლში. ისინი ქმნიან ფერმენტების არაადეკვატურ წარმოებას, რომლებიც ქმნიან ჰიმს, ასევე ლიპიდური ნაერთების ჟანგვის დარღვევას.
გარდა ამისა, მნიშვნელოვანია გენეტიკა, შეუქცევადი ჰეპატიტი B, C და A (მძიმე ფორმით) ღვიძლის პარენქიმის დეგრადაციით.
პარფირიის სიმპტომები
აუცილებელია ფერმენტის ნაერთები ღვიძლში და ძვლის ტვინში. შესაბამისად, პორფირიას ნიშნები დამოკიდებულია დაზარალებულ ორგანოს, ისევე როგორც პათოლოგიის მრავალფეროვნებაზე.
ღვიძლის ტიპს აქვს შემდეგი ქვეჯგუფები და დამახასიათებელი კლინიკური გამოვლინებები:
- მემკვიდრეობა. ყველაზე გამოხატული სიმპტომია ეპიგასტრიუმის რეგიონში ინტენსიური ტკივილი. გარდა ამისა, არსებობს ტაქიკარდია, რბილი ფსიქიკური დარღვევები, ჰიპერტენზია .
- მწვავე წყვეტილი. კურსი ოდნავ მსგავსი მემკვიდრეობითი ფორმითაა, მაგრამ ეს გავლენას ახდენს ცენტრალურ და პერიფერიულ ნერვულ სისტემაზე. ამას თან ახლავს ბრონქების, ფილტვების გლუვი კუნთების ჰალუცინაციები, ეპილეფსიური კრუნჩხვები, დელირიუმი და დამბლა.
- ჩესტერი. მოიპოვა თავისი სახელი გეოგრაფიული მდებარეობის გამო (ძირითადად ინგლისში ჩესტერის ავადმყოფები) და გენეალოგიური ურთიერთობები. შედარებით წინა ფორმის პერიფერია, მაგრამ უფრო მწვავე სიმპტომები აქვს, ზოგჯერ თირკმლების უკმარისობაა.
- კოპტროტროპორფორია. იგი აერთიანებს დაავადების სამი ზემოაღნიშნული სახეობის კლინიკურ გამოვლინებას, სამხრეთ აფრიკის მცხოვრებთა დამახასიათებელი ნიშნით. დაავადება თან ახლავს ეპიდერმისის ზედაპირზე გამონაყარს.
- უროკოპპროპორია. ეს ხშირად დიაგნოზირებულია როგორც კანის პორფირია - სიმპტომები გამოხატულია პიგმენტაციის დარღვევით და პატარა ბუშის ფორმირებაში ხელებსა და სახეებში. ეს ხშირად გავლენას ახდენს რუსეთის და ყოფილი დსთ-ს ქვეყნების მაცხოვრებლებზე.
თუ ძვლის ტვინში პარფიტინების სინთეზი შეინიშნება, ამგვარი დაავადების განვითარება:
- ერითროპოეზული uroporphyria. ყველაზე საშიში დაავადებაა, რადგან ეს იშვიათად იძლევა საშუალებას, რომ სრულწლოვანებამდე ცხოვრობდე. იგი ხასიათდება კანის დაზიანებით (არაჰკურგაზული წყლულოვანი ეროზიებით), კბილები, მზის რადიაციის მგრძნობელობა და პროგრესია - სისხლის ინფექციით.
- ერითროპოეზული კოპროპურია. ძირითადი სიმპტომია ულტრაიისფერი მგრძნობელობის ძლიერი მგრძნობელობა, რაც იწვევს ეპიდერმისის შეშუპებას, ქავილს და ჰიპერემიას. გახანგრძლივებულ მზეზე გამოვლინებასთან ერთად, ასევე არსებობს კუჭის, ჰემორაგიული გამონაყარის, წყლულების და კანის ნაწიბურების გამოვლენა.
- ერითროპოეზის პროტოპარფირია. ზუსტად იმავე კლინიკის მიერ გამოვლენილია, როგორც წინა ტიპის პათოლოგია, დიაგნოზირებულია სისხლის ტესტით (ერითროციტების გაზრდის პროტოპეროფინის კონცენტრაცია).
პორფირიის დაავადების მკურნალობა
დღემდე, არ არსებობს ეფექტური მეთოდები მკურნალობის დაავადება. სიმპტომური მკურნალობა მოიცავს გამოყენებას
- სისხლის წნევის შემცირება;
- splenectomy;
- პლაზამფერეესი ;
- ანთების საწინააღმდეგო და ტკივილგამაყუჩებელი მედიკამენტების მიღება;
- მუდმივი დაცვა ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან;
- გლუკოზის ხსნარის ჩამონტაჟების პერიოდული დამონტაჟება, რექსიქსის, ადენოინის მონოფოსფატის, დელაგილას დანერგვა.