რა არის Trisomy 13?
Patau სინდრომი არის უფრო იშვიათი დაავადება, ვიდრე ქვემოთ სინდრომი და ედვარდსი სინდრომი . ეს ხდება დაახლოებით 1 დრო 6000 - 14000 pregnancies. მაგრამ, ყოველივე ამის შემდეგ, არის ერთ ერთი ყველაზე გავრცელებული გენური პათოლოგია. სინდრომი რამდენიმე გზით იქმნება:
- წყვილზე დამატებითი ქრომოსომის ჩამოყალიბების შედეგად - მარტივი ტრიომია;
- მუტაციის გამო, არასწორი უჯრედების შექმნის ან მემკვიდრეობითი მიდრეკილების შედეგად - რობერტსონის ტრანსქცევა.
ასევე, სრულია (ყველა უჯრედში), მოზაიკის ტიპი (ნაწილობრივ) და ნაწილობრივი (ქრომოსომების დამატებითი ნაწილების არსებობა).
როგორ გამოვყოთ trisomy 13?
ნაყოფის ქრომოსომაში არანორმალური რაოდენობის გამოვლენის მიზნით აუცილებელია ძალიან რთული კვლევა - ამინიცენტეზი , რომლის დროსაც შესწავლილია მცირე ამნისტოლური სითხე. ეს პროცედურა შეიძლება სპონტანური მოშლილობის პროვოცირება. აქედან გამომდინარე, განსაზღვროს ნაყოფის ტრიოსომის 13 საფრთხის რისკი, ჩატარდება ყოვლისმომცველი სკრინინგის ტესტი. იგი შედგება ვენახისაგან ულტრაბგერითი და სისხლის სინჯის დამუშავება, რათა დადგინდეს მისი ბიოქიმიური შემადგენლობა.
თიზომის რისკის იდენტიფიკაცია 13
12-13 კვირისა და ულტრაბგერით სისხლის გადასვლის შემდეგ, მომავალში დედა იღებს შედეგს, სადაც ძირითადი და ინდივიდუალური რისკები მკაფიოდ იქნება განსაზღვრული. თუ მეორე ტრიციმიის მეორე ნომერი (ანუ ნორმა) მეორეზე ნაკლებია, მაშინ რისკი დაბალია (მაგალითად: ბაზა 1 არის 1: 5000 და ინდივიდი 1: 7891). პირიქით, მაშინ აუცილებელია კონსულტაცია გენეტიკოსთან.
სიმსივნეების trisomy 13 ბავშვებში
- სახეზე არასწორი სტრუქტურა: თვალები ძალიან მჭიდროა, მკვეთრი შუბლზე, ზედა ყბის ზედაპირზე (ორივე ტუჩსა და ცაში), ყურებისა და ცხვირის დეფორმაცია;
- კიდურების დამატებით თითების და სხვა ანომალიების არსებობა;
- შინაგანი ორგანოების დეფექტების: გულის, თირკმლების, პანკრეასის და ა.შ.
ხშირად, ასეთი ორსულობა თან ახლავს პოლიჰიდრინიზას და ნაყოფის მცირე წონა. ამ დაავადების მქონე ბავშვებმა მშობიარობის შემდეგ პირველი კვირის განმავლობაში უფრო მეტი იღვიძონ.