ორსულობის დროს, მომავალი დედები პრენატალურ სკრინინგს ახდენენ ნაყოფის ადრეული გენეტიკური დარღვევების იდენტიფიცირებაზე. ამ ჯგუფის ერთ-ერთი ყველაზე სერიოზული დაავადებაა 1960 წელს ჯონ ედვარდსის მიერ აღწერილი სინდრომი. მედიცინაში ცნობილია როგორც ტრიციმია.
ედვარდ სინდრომი - რა არის მარტივი სიტყვებით?
ჯანსაღი მამრობითი და მდედრობითი რეპროდუქციული უჯრედში არსებობს სტანდარტული ან ჰომოლოიდური კომპლექტი ქრომოსომა 23 ცალი ოდენობით. შერწყმის შემდეგ ისინი ქმნიან ინდივიდუალურ ნაკეთობას - კარიოტოპს. ის, როგორც ერთგვარი დნმ-პასპორტის, შეიცავს უნიკალურ გენეტიკურ მონაცემებს ბავშვის შესახებ. ნორმალური ან დიპლოიდური კაროტიპი შეიცავს 46 ქრომოსომს, 2 თითოეულს, დედასა და მამას.
დაავადების შემთხვევაში, 18 წყვილიდან დამატებით დუბლირებული ელემენტია. ეს არის trisomy ან ედვარდსი სინდრომი - karyotype, რომელიც შედგება 47 ქრომოსომა ნაცვლად 46 ცალი. ხანდახან 18 ქრომოსომის მესამე ასლი ნაწილობრივ ნაწილდება ან არ ხდება ყველა უჯრედში. ასეთი შემთხვევები იშვიათად დიაგნოზირებულია (დაახლოებით 5%), ეს ნიუანსი არ იმოქმედებს პათოლოგიის კურსზე.
ედვარდსი სინდრომი - მიზეზები
გენეტიკოსები ჯერჯერობით არ გამოვლენილა, რატომ არიან ბავშვებს აღწერილი ქრომოსომული მუტაციის განვითარება. ითვლება, რომ ეს შემთხვევითია და არ არის პრევენციული ზომები, რათა თავიდან იქნას აცილებული იგი. ზოგიერთი ექსპერტი უკავშირებს გარე ფაქტორებს და ედვარდსი სინდრომს - მიზეზები, რომლებიც სავარაუდოდ ხელს უწყობენ ანომალიების განვითარებას:
- ნარკოტიკების, სპირტის, თამბაქოს ხანგრძლივი გამოყენების;
- მემკვიდრეობა;
- 45 წლის ასაკში დედა ან მამა;
- სასქესო ორგანოების ინფექცია;
- მედიკამენტების გრძელვადიანი გამოყენება, რომლებიც გავლენას ახდენენ იმუნურ, ენდოკრინულ და რეპროდუქციულ სისტემებზე;
- რადიოაქტიური გამოსხივების ექსპოზიცია.
ედვარდსი სინდრომი - გენეტიკა
18 ქრომოსომში ბოლო კვლევების შედეგების მიხედვით 557 დნმ სექცია შეიცავს. ისინი სხეულში 289-ზე მეტ ცილებს იკავებენ. გენეტიკური მასალის 2.5-2.6% -იანი პროცენტული მაჩვენებელია, ამიტომ მესამე 18 ქრომოსომა იმდენად ძლიერად იმოქმედა ნაყოფის განვითარებით - ედვარდსის სინდრომი ზრდის ქალას, კარდიოვასკულური და გენოტო-საშარდე სისტემების ძვლებს. მუტაცია გავლენას ახდენს თავის ტვინისა და პერიფერიული ნერვის პლექსების გარკვეულ ნაწილებზე. ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტისთვის კეროტიპი წარმოდგენილია როგორც ფიგურაში. მან ნათლად გვიჩვენებს, რომ ყველა კომპლექტი შედგენილია, გარდა 18 კომპლექტი.
ედვარდსის სინდრომის სიხშირე
ეს პათოლოგია იშვიათია, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც შედარებით უფრო ცნობილი გენეტიკური დარღვევები. დაავადების ედვარდსის სინდრომი დიაგნოზირებულია 7,000 ახალშობილ ბავშვზე, ძირითადად გოგონებში. არ შეიძლება იმის მტკიცება, რომ მამისა და ნივთიერების ასაკი მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს ტრიზიმიის შემთხვევის ალბათობაზე. 18. ედვარდსის სინდრომი ბავშვებში მხოლოდ 0.7% უფრო ხშირად გვხვდება, თუ მშობლები 45 წლისაა. ეს ქრომოსომული მუტაცია ასევე იწყება ახალგაზრდა ასაკში ჩამოსულ ბავშვებს შორის.
ედვარდსი სინდრომი - ნიშნები
დაავადების გათვალისწინებით, სპეციფიკურ კლინიკურ სურათს, რომელიც საშუალებას იძლევა ზუსტად განსაზღვროს ტრიზიმია 18. ედვარდსის სინდრომის თანმხლები ორი ჯგუფი არსებობს - სიმპტომები ჩვეულებრივ კლასიფიცირებულია შიდა ორგანოს უკმარისობით და გარე გადახრით. პირველი ტიპის მანიფესტაცია მოიცავს:
- ჭიპის, ჭუჭყიანი თიაქარი;
- თანდაყოლილი გულის დეფექტები ;
- რეფლექსების დაქვეითება და გადაყლაპვა;
- მეკლის დივერტიკული ;
- გასტროეზოფაგური რეფლუქს;
- ანუსის ან საყლაპავის ატრიაცია;
- კლოტის ჰიპერტროფია;
- კორპუსის ქრონომუმის, cerebellum- ის განვითარება;
- cryptorchidism ;
- ნაწლავის არასწორი პოზიცია;
- ჰიპოპადები;
- ტვიტერების გაორმაგება;
- ატროფია ან ცერებრალური გადაჯგუფების დაგროვება;
- სეგმენტირებული ან ცხენების ფორმის თირკმელი;
- არაფორმალური საკვერცხეები;
- ხრახნიანი ხერხემლის
- კუნთოვანი დისტროფია;
- დაბალ წონაზე (დაახლოებით 2 კგ დაბადებამდე).
გარეგნულად, ადვილად იდენტიფიცირება ედვარდსის სინდრომი - ჩვილების 18-ის ჩვილების სურათი გვიჩვენებს შემდეგი სიმპტომების არსებობას:
- არაპროპორციული მცირე ხელმძღვანელი;
- დამახინჯებული სახე ფორმა;
- ვიწრო და მოკლე გლოტი;
- დეფორმირებული, დაბალი ტყუილი ყურები (გადაჭიმული ჰორიზონტალურად);
- არეულობის არარსებობა, ზოგჯერ - ტრაგუსი და ყურის არხიც კი;
- მოკლე და ფართო მკერდზე;
- ქვედა ყბის განუვითარებელი;
- პატარა პირში, ხშირად აქვს სამკუთხა გახსნის პათოლოგიურად შემცირებული ზედა ტუჩის გამო;
- ცხვირის გაფართოებული ხიდი;
- "Rocking- გაჩერება";
- თითების ან მათი შერწყმა შორის (გლუვი მსგავსი კიდურების) შორის მემბრანა;
- მაღალი პალატა, ზოგჯერ გლუვი;
- მოკლე კისერი ცნობილი საყელო
- ფარდების მოჭრა და პალმებით
- ჰემანგიომა და პაპილომაზე კანზე;
- ქუთუთოების ptosis;
- strabismus;
- protruding occiput და დაბალი შუბლი.
ედვარდსი სინდრომი - დიაგნოზი
აღწერილი გენეტიკური დაავადება არის პირდაპირი მითითება აბორტი. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვები არასდროს ვერ შეძლებენ სრულად ცხოვრებას და მათი ჯანმრთელობის გაუარესებას. ამ მიზეზით, მნიშვნელოვანია, რომ თავიდან იქნას აცილებული თრიმონია 18 წლის დასაწყისში. ამ პათოლოგიის დადგენის მიზნით შემუშავდა რამდენიმე საინფორმაციო ჩვენება.
ანალიზი ედვარდსი სინდრომი
ბიოლოგიური მასალის შესწავლისათვის არ არის ინვაზიური და ინვაზიური მეთოდები. მეორე ტიპის ტესტები ითვლება ყველაზე საიმედო და საიმედო, ეხმარება ედვარდსის სინდრომი ნაყოფის განვითარებაზე ადრეულ ეტაპებზე. არაინვაზიური არის დედათა სისხლის სტანდარტული პრენატალური სკრინინგი. ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები მოიცავს:
- Chorionic villus ბიოფსია. კვლევა ჩატარდა 8 კვირის განმავლობაში. ანალიზის ჩასატარებლად, პლაცენტის ნაწილის ნაჭერი დაიძვრება, რადგან მისი სტრუქტურა თითქმის სრულიად ემთხვევა ნაყოფის ქსოვილს.
- Amniocentesis . ტესტირებისას ამონიუმის სითხის ნიმუშია აღებული. ეს პროცედურა განსაზღვრავს ედვარდსის სინდრომს გესტაციის მე -14 კვირიდან.
- Cordocentesis. ანალიზს ნაყოფის პატარა ჭიპის ტვინის სისხლი მოითხოვს, ამიტომ დიაგნოზის ეს მეთოდი გამოიყენება მხოლოდ 20 კვირიდან.
ედვარდ სინდრომის რისკი ბიოქიმიაში
ორსულობის პირველი ტრიმესტრში ტარდება პრენატალური სკრინინგი. მომავალი დედამ უნდა მოიწონოს სისხლი ბიოქიმიური ანალიზისთვის მე -11 კვირას მე -13 კვირას. ქრონიკული გონადოტროპინისა და პლაზმური პროტეინის A დონის განსაზღვრის შედეგად გამოითვლება ედვარდსის სინდრომის რისკი ნაყოფში. თუ ეს მაღალია, ქალი მიიყვანეს სათანადო ჯგუფში კვლევის მომდევნო ეტაპზე (ინვაზიური).
ედვარდსი სინდრომი - ნიშნები ულტრაბგერითი
ამ ტიპის დიაგნოზი იშვიათად გამოიყენება, ძირითადად იმ შემთხვევებში, როდესაც ორსულ ქალს არ ჩაუტარდა წინასწარი გენეტიკური სკრინინგი. ედვარდის სინდრომი ულტრაბგერით შეიძლება განისაზღვროს მხოლოდ მოგვიანებით, როდესაც ნაყოფის თითქმის მთლიანად ჩამოყალიბებული. ტრიციმიის დამახასიათებელი სიმპტომები 18:
- გულ-სისხლძარღვთა და გენეტიკური სისტემის საშვილოსნოს ყელის დამამშვიდებლები;
- კუნთოვანი სტრუქტურების ანომალიები;
- თავის არეში ქალას და რბილი ქსოვილების ძვლების პათოლოგია.
- დაავადების არაპირდაპირი ნიშნები ულტრაბგერით:
- ბრადიკარდია;
- ნაყოფის განვითარების შეფერხება;
- ჭიპის ტვინის ერთ არტერია (უნდა იყოს ორი);
- მუცლის ღრუში თიაქარი;
- ცხვირის ძვლების ვიზუალური არარსებობა.
ედვარდსი სინდრომი - მკურნალობა
მუტაციის თერაპია მიზნად ისახავს მისი სიმპტომების შემსუბუქებას და ბავშვის სიცოცხლის ხელშეწყობას. ედუარდ სინდრომის მკურნალობა და ბავშვის სრული განვითარება ვერ უზრუნველყოფს. სტანდარტული სამედიცინო საქმიანობა დაეხმარება:
- აღადგინოს საჭმლის საჭმლის შეშუპება ანუსის ან ნაწლავური ატარეზიის დროს;
- გამოკვლევის საშუალებით საკვების მომზადება და რეფლექსების გადაყლაპვის არარსებობის ფონზე;
- კარდიოვასკულური სისტემის ფუნქციონირების სტაბილიზაციას;
- შარდის გადინების ნორმალიზება.
ხშირად ახალშობილთა ედვარდსის სინდრომი დამატებით მოითხოვს ანთების საწინააღმდეგო, ანტიბაქტერიული, ჰორმონალური და სხვა ძლიერი პრეპარატების გამოყენებას. აუცილებელია ყველა ასოცირებული დაავადების დროული ინტენსიური თერაპია, რომელიც იწვევს:
- ვილმსი სიმსივნე ;
- კონიუნქტივიტი;
- პნევმონია;
- ოტიტი მედია;
- ფილტვის ჰიპერტენზია;
- სინუსიტი;
- urino- გენიტალური ინფექციები;
- ფრონტი;
- მაღალი წნევა და სხვა.
ედვარდსი სინდრომი - პროგნოზი
აღწერილი გენეტიკური ანომალიის მქონე ემბრიონების უმრავლესობა გესტაციის დროს იღუპება ქვედა ნაყოფის სხეულის მიერ უარყოფის გამო. დაბადების შემდეგ, პროგნოზი ასევე გულდასაწყვეტია. თუ ედვარდსი სინდრომი დიაგნოზირებულია, რამდენი ბავშვი ცხოვრობს, ჩვენ განვიხილავთ პროცენტებს:
- 60% - არა უმეტეს 3 თვე;
- 7-10% - 1 წელი;
- დაახლოებით 1% - 10 წლამდე.
გამონაკლის შემთხვევებში (ნაწილობრივი ან მოზაიკის ტრიციმია 18), ერთეულებს შეუძლიათ მიიღონ დაფარვა. ასეთ სიტუაციებშიც კი, ჯონ ედვარდსი სინდრომი უცებ პროგრესს მიაღწევს. ამ პათოლოგიის მქონე ზრდასრულ ბავშვებს ოლიგოფრენიული სამუდამოდ რჩება. მაქსიმალურად, რომლითაც ისწავლება:
- დააყენე შენი თავი;
- ღიმილი;
- დამოუკიდებლად
- აღიაროს შეზღუდული წრე ხალხი.