რა დაავადება აღმოაჩინა ფენილკეთონურია, ახალშობილ პერიოდში დიაგნოზი, საჭიროა დაუყოვნებლივ დაიწყოს მკურნალობის დროს. ადრეული გამოვლენა და თერაპია იძლევა ხელსაყრელი შედეგის მისაღწევად.
ფენილკეტონურია - რა არის ეს დაავადება?
ფენილკეტონურია, ანუ ფილელის დაავადება, სერიოზული პათოლოგიაა, რომელიც ჯერ კიდევ 1934 წელს ნორვეგიელმა მეცნიერმა ფელინმა აღწერს. შემდეგ ფელინგმა ჩაატარა რამდენიმე ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენილობის კვლევა და გამოვლინდა მათ ფენილიპრუვატის შარდის წარმოქმნა, ამინომჟავის ფენილალანინის დაზიანების პროდუქტი, რომელსაც გააჩნია საკვები, რომელიც არ გაყოფა პაციენტთა სხეულში. ფენილკეთონურია არის დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია თანდაყოლილი ბუნების მეტაბოლურ არეულობასთან.
ფენიკეთნეურია არის მემკვიდრეობის ტიპი
Felling დაავადება არის ქრომოსომალურ-გენეტიკური, მემკვიდრეობითი, მათი მშობლების შვილების გადაცემა. პათოლოგიის განვითარებისთვის დამნაშავე არის 12 ქრომოსომაზე მდებარე გენი. ის პასუხისმგებელია ღვიძლის ფერმენტის ფენილალანინის 4-ჰიდროქსილაზის გამომუშავებაზე, რომლის საშუალებითაც ფენილალანინის სხვა ნივთიერება - ტიროსტრონის კონვერსია (საჭიროა ნორმალური ფუნქციონირებისათვის საჭირო).
დადგინდა, რომ ფენილკეტონურია მემკვიდრეობით არის რეცესიული თვისება. დაახლოებით 2% ადამიანები არიან უხარისხო გენის მატარებლები, მაგრამ ისინი არ განიცდიან ფენილკეტონურიას. პათოლოგია ვითარდება მხოლოდ მაშინ, როდესაც დედა და მამა შვილი ბავშვს გადასცემენ და ეს შეიძლება მოხდეს 25% -ის ალბათობით. თუ ფენილკეტონურია მემკვიდრეობით რეცესიული თვისებით, მეუღლე ჰეტეროზულია და ქმარი ჰომოგენურია გენის ჩვეულებრივი ალელისთვის, მაშინ ალბათობა იმისა, რომ ბავშვი ფენილკეთონურია გენის ჯანსაღი მატარებლები იქნება 50%.
ფენილკეტონურიის ფორმები
იმის გათვალისწინებით, თუ ვინ შეიძლება განვითარდეს ფენილკეტონურია, რა სახის დაავადებაა, ხშირად ეს არის პათოლოგიის კლასიკური ფორმა, რაც დაახლოებით 98% შემთხვევაში ხდება. დანარჩენი შემთხვევები - კოფაქტორი ფენილკეტონურია, რომელიც გამოწვეულია ტეტრაჰიდრობიოპეტერიის დეფექტის მიერ მისი სინთეზის დარღვევის ან აქტიური ფორმის აღდგენის გამო. ეს ნივთიერება ემსახურება რიგი ფერმენტების კოფექტურს, და ამის გარეშე, მათი საქმიანობის გამოვლინება შეუძლებელია.
ფენილკეტონურია - მიზეზები
Felling დაავადება არის პათოლოგია, რომელშიც გენების მუტაციების გამო, რომლებიც იწვევენ ფენილალანინის 4-ჰიდროქსილაზას დეფიციტს ან ნაკლებობას, არის დაგროვება ფენილალანინის ქსოვილებისა და ფსიქოლოგიური სითხეებისა და მისი არასრული სისქის პროდუქცია. ჭარბი ფენილაალინის ნაწილის მოქმედება ფენილიკეთებს გადააქვს, რომლებიც გამოიყოფა შარდში, რაც განსაზღვრავს დაავადების სახელს.
მეტაბოლური პროცესების დარღვევა ძირითადად ტვინის გავლენას ახდენს. თავის ქსოვილებზე წარმოიქმნება ტოქსიკური ეფექტი, ცხიმოვანი მეტაბოლიზმის პროცესები ჩაიშლება, ნერვული ბოჭკოების მილევა ვერ ხერხდება და ნეიროტრანსმიტერების ჩამოყალიბება მცირდება. ასე რომ, იწყება ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენის პათოგენეტიკური მექანიზმების დაწყება.
ფენილკეტონურია - სიმპტომები
დაბადებისთანავე, ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვი ჯანმრთელია და 2-6 თვის შემდეგ მხოლოდ პირველი სიმპტომებია ნაპოვნი. ფენილკეთურიაური ნიშნები იწყებენ გამოვლინებას, როდესაც ბავშვის სხეული ფენილალანინს აგროვებს, რომელსაც გააჩნია სარძევე რძის ან ხელოვნური კვების ნიმუშები. შეიძლება ასეთი არ არის კონკრეტული სიმპტომები:
- ზედმეტი ლეტალგია ან შფოთვა;
- არაგონივრული ტირილით;
- კუნთოვანი დისტონია ;
- ხშირი რეგურგიტაცია;
- კრუნჩხვები ;
- ძილის დარღვევა.
გარდა ამისა, ავადმყოფი ჩვილი აქვს მსუბუქია კანის, თმა და თვალები, ვიდრე ჯანმრთელი ოჯახის წევრები, რომლებიც დაკავშირებულია პიგმენტური მელანის წარმოების დარღვევით. კიდევ ერთი დიაგნოსტიკური ნიშანი, რომ ექიმები ან ყურადღებიანი მშობლები შენიშვნა არის სახის "მაუსი" სუნი გამოწვეული გათავისუფლების ფენილალანინის შარდის და ოფლი.
კლინიკური გამოვლინებები კიდევ უფრო გამოხატულია 6 თვის ასაკში, პირველი შეჯვარების დანერგვის შემდეგ:
- ცალკეულ საკითხებზე ფოკუსირება;
- გულგრილობა ყველაფერს, რაც ხდება;
- სახის გამონათქვამები, ღიმილი;
- ხელების ტრემორი და ასე შემდეგ.
შესამჩნევი ასევე არის ფიზიკური დარღვევები: მცირე ზომის უფროსი, გამოჩენილი ზედა ყბის, შუალედური ზრდა. ავადმყოფი ბავშვები მოგვიანებით დაიწყებენ თავიანთ ხელმძღვანელებს, მრგვალებს, იჯდეს, დასხდნენ. სხდომის თანამდებობაზე განსაკუთრებული პოზიციაა ტიპიური - "მკერავის" პოზა, მუყაოზე ხელკეტებით და ფეხები მუხლებზე. სამი წლის ასაკში, თუ მკურნალობა არ დაწყებულა, სიმპტომოტოლოგია იზრდება.
ფენილკეტონურია - დიაგნოზი
ფენილკეტონურია ბავშვებში ხშირად გამოვლენილია სამშობიარო საავადმყოფოში, რომელიც საშუალებას იძლევა დროულად დაიწყოს მკურნალობა და შეამციროს რიგი შეუქცევადი შედეგების განვითარება. დაბადებიდან 4-5 დღის შემდეგ ჩვილები სისხლძარღვებში სისხლძარღვებში სისხლძარღვებში ატარებენ, რათა განისაზღვროს მძიმე გენეტიკური დაავადებები, მათ შორის ფენილკეტონურია. თუ სამშობიარო საავადმყოფოდან ამონაწერი მოხდა ადრეულ ეტაპზე, პოლიკლინიკაში ჩატარებულ იქნა ცხოვრების პირველი 10 დღის განმავლობაში.
იმის გათვალისწინებით, რომ იშვიათ შემთხვევებში, არსებობს არასწორი შედეგები, დიაგნოზი არასდროს დადგენილია პირველი ანალიზის შედეგად. არსებული პათოლოგიის დასამტკიცებლად გამოიცემა მრავალი სხვა კვლევა, რომელთა შორისაც:
- შარდის ფენილპრუვატის გამოვლენისათვის შარდის ანალიზი;
- პლაზმაში ფენილალანინისა და ტიროზიის რაოდენობრივი განსაზღვრა;
- ღვიძლის ფერმენტების აქტივობის განსაზღვრა;
- ელექტროენცეფალოგრაფია და ტვინის მაგნიტური რეზონანსული გამოსახულება.
პათოლოგიის განვითარების პათოლოგიური დიაგნოზის დროს გამოვლენილია გენეტიკური დეფექტი, რომელიც იწვევს პათოლოგიის განვითარებას. ამისათვის შერჩეული უჯრედების ნიმუშები ვილუს ქორიონსა და ამნიოტული სითხისგან შედგება და შემდეგ დნმ-ის ანალიზი შესრულდება. მიზანშეწონილია, რომ ასეთი კვლევა ოჯახებში ავადობის მაღალი რისკის მქონე პაციენტებში, მათ შორის, თუ უკვე არსებობს ბავშვი ფენილკეტონურიით.
ფენილკეტონურია - მკურნალობა
ახალშობილებში ფენილკეტონურია გამოვლინდა, ისეთი სპეციალობების ექიმები, როგორებიცაა გენეტიკოსი, პედიატრი, ნევროლოგი, ნერვული ექიმი. ვინც იცის, ფენილკეთონურია - რა სახის დაავადებაა, ნათელი გახდება, რატომ არის მისი მკურნალობის საფუძველი დიეტაზე ფენილალანინის შეზღუდვით. გარდა ამისა, ინიშნება მედიკამენტების, მასაჟის, ფიზიოთერაპიის, ფსიქოლოგიური და პედაგოგიური მეთოდები ბავშვთა სოციალიზაციისათვის, სწავლისთვის მომზადება.
ფენილკეტონურია - დიეტა
"ფენილკეტონურიას" დიაგნოსტიკის დროს, ბავშვის დიეტა დაუყოვნებლივ ინიშნება. დიეტაზე გამოხატულია ცილების მდიდარი საკვები (ხორცი, თევზი, რძის პროდუქტები, ლეღები, თხილი და სხვ.). ცილების საჭიროება კომპენსირებულია სპეციალურ დიეტური ნარევებითა და სხვა პროდუქტებით ბერლოფენის - ნახევრადინთეტური პროტეინის ჰიდროლიზით, სრულიად მოკლებულია ფენილალანინის (თეთრიფენი, ლოფენალაკი, ნოფელანი). პაციენტები იღებენ ცილას თავისუფალი პურის, პასტა, მარცვლეულებს, მაუსებს და ასე შემდეგ. ძუძუთი კეთდება შეზღუდული დოზებით.
სიცოცხლის პირველი 14-15 წლის განმავლობაში სისხლში ფენილალანინის შემცველობის რეგულარული მონიტორინგის დიეტის მკაცრი დაცვა ხელს უშლის ფსიქიკური დარღვევების განვითარებას. შემდეგ დიეტა გარკვეულწილად გაფართოვდა, მაგრამ ბევრი ექსპერტები რეკომენდაციას უტარებენ სპეციალური დიეტის დაცვას. ფენილკეტონურიის კოფექტორის ფორმა დიეტა არ არის დამუშავებული, მაგრამ გამოსწორებულია მხოლოდ ტეტრაჰიდრობიოპეპერის პრეპარატების მიღებით.
ფენილკეტონურია - სამკურნალო საშუალებები
ბავშვებში ფენილკეტონურიის მკურნალობა ასევე ითვალისწინებს გარკვეული პრეპარატების მიღებას, მათ შორის:
- ნოვოტროპიები ( Piracetam , Cerebrolysin);
- ჯგუფის B ვიტამინები;
- მინერალური კომპლექსები;
- ქსოვილების მეტაბოლიზმის გაუმჯობესება (ATP, რიბოქსინი );
- მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უწყობენ მიკროცირკულაციის გაუმჯობესებას (ტრეენტალი, პენტოქსიფიკალინი).
ფენილკეტონურია - სიცოცხლისა და დაავადების პროგნოზი
მშობლები, რომლებმაც იციან რა სახის გენეტიკური დაავადება - ფენილკეთონურია, თანამედროვე პირობებში მიეცემა შესაძლებლობა, გაიზარდოს ჯანსაღი შვილი, თუ დაიცავთ ყველა სამედიცინო რეცეპტს. სათანადო მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში, ფენილკეტონურია პროგნოზი იმედგაცრუებულია: პაციენტები 30 წლის განმავლობაში მწვავე ფსიქიკური უკმარისობით და მრავალი ფუნქციური დარღვევით ცხოვრობენ.