რისტის სინდრომის მიზეზი
ამჟამად არსებობს ბევრი მტკიცებულება, რომ დარღვევას აქვს გენეტიკური წარმომავლობა. პათოლოგია თითქმის ყოველთვის გვხვდება გოგონებში. გამონაკლისი ბიჭების გამონათქვამები გამონაკლისია და იშვიათად აღირიცხება.
უწესრიგობის განვითარების მექანიზმი უშუალოდ უკავშირდება ბავშვის აპარატის გენომის მუტაციას, კერძოდ, x ქრომოსომის შეტევით. შედეგად, ტვინის განვითარებაში მორფოლოგიური ცვლილებაა, რომელიც ბავშვის სიცოცხლის 4 წლის განმავლობაში მთლიანად აჩერებს ზრდას.
რა არის ძირითადი სიმპტომები, რომლებიც მიუთითებენ ბავშვთა რიტ სინდრომის არსებობაზე?
როგორც წესი, პირველი თვის განმავლობაში ბავშვი აბსოლუტურად ჯანმრთელია და არ განსხვავდება მისი თანატოლებისგან: სხეულის წონა, თავის არეში სრულად შეესაბამება დადგენილ ნორმებს. ამიტომაც ექიმების ეჭვი არ წარმოიქმნება მისი განვითარების დარღვევით.
ერთადერთი, რაც შეიძლება ითქვას გოგონებში ექვსი თვის განმავლობაში, არის ატომის გამოვლინება (კუნთების ლეტარია), რომელიც ასევე ხასიათდება:
- სხეულის ტემპერატურის შემცირება;
- ფეხები და პალმები;
- კანის შარვალი.
სიცოცხლის მე -5 თვეთან დაახლოება, საავტომობილო მოძრაობის განვითარების შუალედში სიმპტომები იწყება, რომელთა შორისაც იწყება უკან და მცოცავი. მომავალში სირთულეები აღინიშნება სხეულის ჰორიზონტალური მდგომარეობიდან ვერტიკალამდე გარდამავალი პერიოდის გადაადგილებაში და ასევე ძნელია ჩვილი ფეხებზე ფეხზე.
ამ არეულობის უშუალო სიმპტომებს შორის შეგვიძლია განვსაზღვროთ:
- ზრდის უთანასწორობა;
- არაპროპორციული ზომები იარაღისა და ფეხების სხეულში, მცირე თავით;
- სიტყვის განვითარების აშლილობა;
- უწყვეტი მუხლზე სახსრების მოძრაობა;
- პოტენციალის დარღვევა;
- კრუნჩხვების გამოჩენა;
- ფსიქო-მოტორული განვითარების შეფერხება.
ცალკე აუცილებელია ვთქვათ, რომ გენეტიკური დაავადება Rett სინდრომი ჰერტიციულ მდგომარეობაში (როდესაც დაავადება პროგრესირებასთან) ყოველთვის თან ახლავს სუნთქვის პროცესის დარღვევით. ასეთი ბავშვები შეიძლება დაფიქსირდეს:
- აპნოე (მოულოდნელი, სუნთქვის მოულოდნელი გაჩერება);
- აეროფაგია (ჰაერის შეყვანა, რომელიც იწვევს ხშირი რეგურგიტაციის დროს);
- hyperventilation (სწრაფი და არაღრმა სუნთქვის შედეგად ჟანგბადის მქონე ფილტვების შებრუნება).
გარდა ამისა, ნათელი, განსაკუთრებით შეინიშნება დედების სიმპტომების, შეგიძლიათ იდენტიფიცირება ხშირი, განმეორებითი მოძრაობები. ამ შემთხვევაში, ყველაზე ხშირად აღინიშნება სხვადასხვა მანიპულირება სახელურებით: ბავშვი თითქოს გარეცხვას ან სხეულის ზედაპირის წინააღმდეგ, თითქოს სისხლნაჟღენთან ერთად. ასეთი ბავშვები ხშირად კბილებენ მუწუკებს, რომლებიც თან ახლავს გაზრდილი ნერწყვებით.
რა არის ეტაპები არეულობის?
Rett სინდრომის დარღვევების თავისებურებების გათვალისწინებით, მოდით ვისაუბროთ, თუ რა ეტაპზეა პათოლოგიის განვითარების ეტაპები, როგორც წესი,
- პირველი ეტაპი - ძირითადი ნიშნები გამოჩნდება 4 თვის ინტერვალში -1,5-2 წლით. ხასიათდება ზრდის შენელება.
- მეორე ეტაპი არის შეძენილი უნარების დაკარგვა. თუ წელიწადზე ცოტა ხნის წინ, პატარა გოგონამ ისწავლა რამდენიმე სიტყვის გამოსვლა და ფეხით, მაშინ 1.5-2 წელიწადში ისინი დაკარგა.
- მესამე ეტაპი 3-9 წელია. ახასიათებს ნათესავი სტაბილურობა და პროგრესული გონებრივი ჩამორჩენილი.
- მეოთხე ეტაპი - შეუქცევადი ცვლილებებია სავეგეტაციო სისტემაში, კუნთოვანი სისტემით.
10 წლის ასაკში დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარი მთლიანად დაკარგა.
Rhett სინდრომი არ რეაგირებს მკურნალობის, ამიტომ ყველა სამკურნალო ღონისძიებები ამ არეულობის სიმპტომური და მიზნად ისახავს შემსუბუქება საერთო კეთილდღეობის გოგონა. ამ დარღვევის პროგნოზი გაურკვეველია ბოლომდე. დაავადება აღინიშნება არა უმეტეს 15 წლის განმავლობაში. აღსანიშნავია, რომ ზოგიერთი პაციენტი მოზარდობის დროს იღუპება, მაგრამ ბევრი პაციენტი 25-30 წლის ასაკს მიაღწევს. მათი უმრავლესობა იმობილიზაციაა და ეტლებით მოძრაობს.