ასეთი დაავადება, როგორც შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომი ხდება ძირითადად გოგონებში და ვითარდება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. ეს გამოწვეულია ქრომოსომების ანომალიით, როდესაც ირღვევა სქესობრივი ჯირკვლები. ეს დიაგნოზი ძალიან იშვიათია, მაგრამ ვერ მოშორდით მას.
Syndrome Shereshevsky-Turner - რა არის ეს?
მეცნიერებმა ჯერ კიდევ არ აღმოაჩინეს მშობლების ჯანმრთელობასა და ბავშვთა ავადმყოფობის განვითარებას შორის ურთიერთობა, როგორიცაა ტერნერის სინდრომი. იგი ასევე მოუწოდა Ulrich სინდრომი. მოულოდნელი დედის მდგომარეობა გართულებულია საფრთხის (პირველი ან მეორე ტრიმესტრში), ტოქსიკურობის მძიმე ფორმით და დაბადება ხშირად ნაადრევი და აქვს პათოლოგიები.
ახალშობილები სრულიად სიცოცხლისუნარიანია, მაგრამ აქვთ დარღვევები. შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი ხასიათდება:
- ცვლილებები იდაყვის სახსრებში;
- კისერზე კუჭ-ნაწლავის ჩხირები;
- თირკმელი ქმნის ჰერშევას.
სინდრომი შეესშევსკი-ტერნერი - კარიოტიპი
ადამიანის სხეული ჩამოყალიბებულია საშვილოსნოში, რომელიც უჯრედს უწოდებენ. იგი იქმნება მას შემდეგ, რაც მათი ორი მშობლისგან გენეტიკური ინფორმაციის 2 ნაწილის შერწყმა. ეს გენები განსაზღვრავენ ბავშვის ბუნებას და ჯანმრთელობას მომავალში. ნორმალური კაროტიპის შეიძლება ჰქონდეს კომპლექტი ქრომოსომა, როგორიცაა 46XX ან 46XU. თუ gametogenesis პროცესი შეშფოთებულია, მაშინ ემბრიონს აქვს გადახრა განვითარებაში.
შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომით დაავადებული პაციენტების კარიოტეფი სერიოზული პათოლოგიაა, როდესაც X ქრომოსომა არ არის ან არ განიცდის. ეს გადახრა თან ახლავს ორგანიზმში ცვლილებების დამახასიათებელ კომპლექსს და გამოხატავს ნაყოფის რეპროდუქციული ორგანოების არაადეკვატურ განვითარებას. ისინი არ შეიცავს გონატის ელემენტს, საკვერცხეების უჯრედისა და ვარიების განსაზღვრაა.
Syndrome Shereshevsky-Turner - შემთხვევათა სიხშირე
ეს დაავადება პირველად 1925 წელს აღწერილია. შარეშევსკი-ტურნერის სინდრომი იწყება ახალშობილის სამი ათასი ქალისგან. ამ დაავადების დღევანდელი მოსახლეობის სიხშირე ზუსტად არ არის ცნობილი ორსულობის სპონტანური შეწყვეტის გამო სხვადასხვა ტრიმესტრში. უკიდურესად იშვიათ შემთხვევებში, ასეთი დიაგნოზი იწყება ბიჭებისათვის.
Syndrome Shereshevsky-Turner - მიზეზები
კითხვაზე, თუ რა იწვევს Shereshevsky-Turner სინდრომი, აუცილებელია ვთქვათ ანომალია სქესის X ქრომოსომაზე. თუ შეიცვალა, მაშინ ემბრიონის სხეულში ხდება:
- ხანგრძლივი ან მოკლე მკლავის წაშლა;
- isochromosome X მოკლე ან გრძელი მკლავი;
- X / X გადამცემი;
- ბეჭედი X ქრომოსომა და ასე შემდეგ.
ასეთ პათოლოგიებზე ხდება 20% შემთხვევა, როდესაც არსებობს მოზაიზმი, მაგალითად, 45, X0 / 46, XY ან 45, X0 / 46, XX. მამაკაცებში დაავადების არსებობის მექანიზმი შეიძლება აიხსნას თარჯიმნებით. შარეშევსკის-ტურნერის სინდრომის განვითარების რისკი არ უკავშირდება მომავლის დედას ასაკს. ეს შეიძლება მოხდეს:
- ზიგოტის არასწორი გამანადგურებელი გამო;
- მემკვიდრე ქრომოსომა დაკარგა.
სინდრომი შეესშევსკი-ტერნერი - სიმპტომები
დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს როგორც გარე და შინაგანი ორგანოების მუშაობაში. შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის დიაგნოზის დროს სიმპტომები შეიძლება იყოს შემდეგი:
- ლიმფოსტაზი;
- strabismus ;
- ჰიპოგონადიზმი;
- ხანმოკლე (ზრდასრული ადამიანი არ აღემატება 150 სმ);
- overweight;
- ფალანსების არარსებობა;
- სექსუალური ინფანტილიზმი;
- გულისრევა გაფართოვდა და აქვს ბარის ფორმა;
- შემცირებული კისრის;
- მოსმენის დროს მავნე არეულობის არეგულირება;
- epicanthus ან ptosis (ქუთუთოს დეფორმაცია);
- პიგმენტური ლაქები (vitiligo ან nevi).
ახალშობილებში, კისერზე, ხელებსა და კისერზე კეფები შეიძლება დაიბანოთ და თმა არ იზრდება. ყბის ძვლები პატარაა, ცა მაღალია. აორტის გულის coarctation შესაძლებელია, ეს არის სტრატიფიცირებული, და მთლიანობის interventricular septum შეშფოთებულია. ფსიქოლოგიური მდგომარეობა ასეთი დაავადებით, როგორც შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომი არ განიცდის, მაგრამ ყურადღება და აღქმა დრტვინვაა.
ნაპების ყოველთვის შედგენილი, და სასქესო ორგანოები ცუდად განვითარებული. ჯირკვლები შეიცვლება შემაერთებელი ქსოვილებით, რომლებიც არ აწარმოებენ უჯრედებს და სრულწლოვანი არ ხდება. გოგონები არ ადიდებენ თავიანთ ძუძუს, არ არის მენსტრუაცია, პირველადი ამენორეა ხდება, ამიტომ ნაყოფიერება მთლიანად არ არსებობს. Dysgenesis 3 ფორმებია: სუფთა, ბუნდოვანი და შერეული. ისინი განსხვავდებიან კლინიკურ გამოვლინებებში.
სინდრომი შეესშევსკი-ტერნერი - დიაგნოზი
როდესაც მომავალი ნაყოფის სიმშრალე X ქრომოსომს არ აკლებს, სრული მონოსომია შეინიშნება, შერეშევსკი-ტურნერის სინდრომი გამოვლინდება ნეონატოლოგის მიერ სამშობიაროში ან პედიატრიანში. თუ დაავადების ძირითადი ნიშნები არ არსებობს, მაშინ შენიშვნა შესაძლებელია მხოლოდ პერფექტიანი. სპეციალისტები განსაზღვრავენ ტესტებს:
- ჰორმონები, რომლებიც განსაზღვრავენ გონადოტროპინებსა და ესტროგენებს;
- შესწავლა karyotype.
შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის დიაგნოზის დროს პაციენტმა უნდა მოინახულოს ოფთალმოლოგი, ნეფროლოგი, გულის ქირურგია, კარდიოლოგი, ენდოკრინოლოგი, გენეტიკა, ლიმფოლოგი, გინეკოლოგი / ორთოპოლოგი და ოტოლარინგოლოგი. ექიმების დანიშვნისას გამოვლენილი დარღვევების იდენტიფიცირება:
- მაგნიტური რეზონანსული გამოსახულება ;
- თირკმელებისა და გენიტალური ორგანოების ულტრაბგერითი გამოკვლევა;
- ელექტროკარდიოგრაფია;
- რადიოგრაფია;
- კლინიკური სისხლის ტესტი;
- დენსიმეტრია.
Syndrome Shereshevsky-Turner - მკურნალობა
ასეთ დიაგნოზს, როგორც ტერნერის სინდრომი, მკურნალობა დამოკიდებულია Y- ქრომოსომა მდგომარეობებში კარიოტეპში. თუ აღმოჩენილია, გოგონა ამოღებულია საკვერცხეების მიერ. ოპერაცია ხორციელდება ახალგაზრდა ასაკში, სანამ არ მოხდება მე -20 წლისთავისადმი მიძღვნილი ღონისძიებები. მისი მთავარი მიზანია ავთვისებიანი სიმსივნის ფორმირება. ამ გენის არარსებობის შემთხვევაში ჰორმონის თერაპია ინიშნება.
იგი ჩატარდება 16-18 წლის განმავლობაში და მკურნალობის ძირითადი მიზანია:
- საშუალო სექსუალური მახასიათებლების განვითარება;
- ესტროგენის დეფიციტის პრევენცია;
- მენსტრუალური ციკლის აღდგენა;
- გონადოტროპინების დონის შემცირება.
შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომით დაავადებულ პაციენტებს გაივლიან ფსიქოლოგიური კონსულტაცია, სადაც ისინი დაეხმარებიან საზოგადოების ადაპტირებას და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. ამ დაავადებით, ქალები უმეტესად რჩებიან უნაყოფო. მკურნალობა ძირითადად მიზნად ისახავს:
- გარე დეფექტების აღმოფხვრა;
- სხეულის თანდაყოლილი ხარვეზის კომპენსაცია;
- ზრდის კორექტირება;
- მეტაბოლური გართულებები.
ცხოვრება შერაშევსკი-ტერნერის სინდრომით
თუ დაავადება გამოვლინდა ადრეულ ეტაპზე და მკურნალობა ხორციელდება დროულად, მაშინ ბავშვის ზრდა ნორმალიზდება. თანამედროვე მედიცინა საშუალებას აძლევს გოგონებს საკუთარი შვილები ჰქონდეთ, მაგალითად, IVF. სიცოცხლე ტერნერის სინდრომს აქვს კეთილგანწყობილი პროგნოზები. პაციენტები არ განიცდიან ფსიქიკურ დარღვევებს, მაგრამ ისინი ფიზიკურ შრომასა და ნეიროფსიქციულ დაძაბულობას განიცდიან.
ტერნერის სინდრომის მქონე ადამიანები
დაავადების მარტივი ფორმა შერეშევსკი-ტურნერის მოზაიკის სინდრომია. ამ შემთხვევაში, ზოგიერთი ქალის უჯრედს აქვს ერთი X ქრომოსომა და დანარჩენი - ორი. ამ დიაგნოზით დაავადებულ ბავშვებს არ აქვთ მწვავე დეფექტები და მენსტრუაციასთან დაკავშირებული სექსუალური პათოლოგიები არ არის გამოხატული, ამიტომ მომავალში ფეხმძიმობის მიღების შანსია. გამოჩენა ფენოტიპია, მაგრამ არა როგორც ნათელი, როგორც მონოზომიაში.
სინდრომი შეესშევსკი-ტერნერი - სიცოცხლის ხანგრძლივობა
თუ თქვენ ხართ დაინტერესებული კითხვაზე, თუ რა შეარშევსკი-ტურნერის სინდრომი აქვს პროგნოზს, მაშინ უნდა ითქვას, რომ ეს გავლენას არ ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. გამონაკლისი შეიძლება იყოს თანდაყოლილი გულის დაავადება და თანმხლები დაავადებები. სათანადო და დროული მკურნალობის მქონე პაციენტებს ატარებენ ნორმალურ ცხოვრებას, აქვთ სქესობრივი პარტნიორები და ქმნიან ოჯახებს.