გენი მუტაციით გამოწვეულ ყველაზე გავრცელებულ დაავადებებს შორის, ფილტვების კისტოზური ფიბროზი არის სიის სათავეში. ეს პათოლოგია უკავშირდება შინაგანი ორგანოების საიდუმლოების თანმიმდევრულობის დარღვევას, რის შედეგადაც გამოიწვია რესპირატორული სისტემის და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დაძლევა.
კისტოზური ფიბროზის გენეტიკური დაავადება
დაავადების საკითხი ასევე უწოდებენ კისტოზურ ფიბროზს. ეს ხასიათდება მაღალი სიმკვრივით და ლორწოს ძლიერი სიბლანტეტით, რომელიც მოიცავს ღრუ ორგანოებს. ამ პროცესის შედეგად, სეკრეციის სტაგნაცია და პათოგენური ბაქტერიები, რომლებიც იწვევენ ანთება აქტიურად გამრავლებას.
ფილტვის კისტოზური ფიბროზი ერთი მიზეზია - მეშვიდე ქრომოსომა (ხანგრძლივი მკლავი). სტატისტიკური მონაცემებით, ამ დაავადების გადამტანი არის პლანეტის ყოველი მეოცე ადამიანი. დაავადების ალბათობა 25% -ს შეადგენს, იმ პირობით, რომ ორივე მშობელს აქვს დაზიანებული გენი.
ამ დაავადების 3 ფორმაა:
- ნაწლავის კისტოზური ფიბროზი;
- ფილტვის ან რესპირატორული კისტოზური ფიბროზი;
- შერეული ტიპი (ფილტვის კისტოზური ფიბროზი).
ფილტვების კისტოზური ფიბროზი - სიმპტომები
დაავადების ძირითადი ნიშნები:
- ხველების, სქელი ნახველის დროს გამოყოფის გამოყოფა;
- პნევმონიის ხშირი გამწვავება, ბრონქიტი, პნევმონია;
- ნაწლავის ჩაშლა;
- დეჰიდრატაცია;
- ტკივილი, კუჭის დისკომფორტი;
- გაზრდილი მადის უკმარისობა და ფიზიკური განვითარება;
- სექსუალური დარღვევები;
- პანკრეატიტი ;
- ხელის თითების ხელები;
- ღვიძლის დაავადება;
- შაქრიანი დიაბეტი;
- სინუსიტი ;
- ძვლების სისუსტე;
- ნაწლავის პროლაფსი (სწორი).
კისტოზური ფიბროზის ფილტვის ფორმა პირველი 2 წლის მანძილზე აისახება, ის ახასიათებს ბავშვის შუა და პატარა ბრონქებში დიდი რაოდენობით სეკრეციას.
კისტოზური ფიბროზი - დიაგნოსტიკა და ანალიზი
დიაგნოზი შედგება ოთხი ძირითადი კრიტერიუმით.
უპირველეს ყოვლისა, შემოწმებულია დაზიანებული გენი მშობლებისა და ოჯახში შემთხვევების შემთხვევების შემოწმება. დადებითი შედეგები, ასევე ფილტვებში და ბრონქებში ქრონიკული ანთებითი პროცესების გამოვლენა, ნაწლავის სინდრომის არსებობა, ტკივილის ტესტის ჩატარების საფუძველი. ის შეიცავს მარილების დონის განსაზღვრას პორების მიერ გამოთავისუფლებული სითხეში. პროცედურის შესასრულებლად, მცირე ზომის არეალი (ზემოთ იდაყვისზე) მკურნალობს სპეციალურ პრეპარატ პილოკარპინთან. ამ ზონაში მიერთებულია ელექტროდი, რომელიც გამოიმუშავებს ოფლი, რომელიც იზოლირებულია პლასტიკური ან სითბოს შენარჩუნების ქსოვილისგან, ქმნის საუნის ეფექტი. დაახლოებით 40 წუთის შემდეგ, წარმოებული თხევადი მარილის ანალიზს ექვემდებარება. თუ მისი დონე აღემატება დადგენილ ზღვარს, საბოლოო დიაგნოზი მზადდება.
ფილტვის მკურნალობის კისტოზური ფიბროზი
დაავადების ხასიათი არ იძლევა მთლიანად განკურნოს მას, თერაპია მიზნად ისახავს სიმპტომების სისტემურ აღმოფხვრას და ინტეგრირებული მიდგომა მოითხოვს. მკურნალობა მოიცავს შემდეგ საქმიანობებს:
- ანტიბიოტიკების გრძელი კურსები;
- მიღება mucolytics;
- კინესერაპია;
- კორტიკოსტეროიდული ჰორმონების და ბეტა მიმეტიკის ინჰალაცია;
- ბრონქოდილატორის გამოყენება;
- რესპირატორული წვრთნების ჩატარება;
- დიეტის კორექცია 10-15% -ით გაზრდილი ყოველდღიური შემწეობით;
- ავტოგენური ფილტვის სადრენაჟო;
- შეცდომის მასაჟი;
- ვიტამინებისა და მიკროელემენტების მიღება.
რადიკალური და ყველაზე ეფექტური მომენტში მკურნალობის მეთოდი ფილტვის გადანერგვაა. გარდა ამისა, სამედიცინო კვლევა მუდმივად ხორციელდება ხელოვნურად შექმნილი ვირუსების მეშვეობით ყველაზე დაზიანებული გენის გამოსწორების მიზნით.