ყოველწლიურად პლანეტაზე არსებობს დაახლოებით 8 მილიონი ბავშვი გენეტიკური პათოლოგიით. რა თქმა უნდა, თქვენ ვერ იფიქრებთ ამის შესახებ და იმედი მაქვს, რომ არასოდეს არ შეეხო. მაგრამ, ამ მიზეზის გამო, გენეტიკური ანალიზი დღესდღეობით ორსულობის პოპულარობას იძენს.
თქვენ შეგიძლიათ დაეყრდნოთ ბედი, მაგრამ ყველაფერი არ არის შესაძლებელი პროგნოზირება, და უმჯობესია, თავიდან ავიცილოთ დიდი ტრაგედია ოჯახში. ბევრი მემკვიდრეობითი დაავადება შეიძლება თავიდან იქნას აცილებული, თუ ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე მკურნალობა გაივლით. და ყველაფერი რაც თქვენ გჭირდებათ, არის წინასწარი კონსულტაციები გენეტიკოსთან. ყოველივე ამის შემდეგ, ეს არის თქვენი დნმ (თქვენი და თქვენი მეუღლე), რომლებიც განსაზღვრავენ თქვენს ჯანმრთელობას და თქვენი შვილის მემკვიდრეობითი თვისებების ...
როგორც უკვე აღინიშნა, აუცილებელია ამ სპეციალისტის კონსულტაციები ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე. ექიმმა შეძლებს ბავშვის მომავლის ჯანმრთელობას პროგნოზირება, განსაზღვროს მემკვიდრეობითი დაავადებების გამოვლენის რისკი, გითხრათ, თუ რა კვლევები და გენეტიკური ტესტები უნდა ჩატარდეს მემკვიდრეობითი პათოლოგიების თავიდან ასაცილებლად.
გენეტიკური ანალიზი, რომელიც ხორციელდება როგორც დაგეგმვის პერიოდში და ორსულობის დროს, გამოვლენილია miscarriage მიზეზები, განსაზღვრავს თანდაყოლილი malformations და მემკვიდრეობითი დაავადებების რისკს ნაყოფის, ტესტაგნოსტიკური ფაქტორების გავლენის ქვეშ, კონცეფციამდე და ორსულობის პერიოდში.
დარწმუნდით, რომ კონსულტაციები გენეტიკური თუ:
- expectant დედა 35 წელზე მეტია;
- ოჯახში არის მემკვიდრეობითი დაავადებები;
- დაიბადა ბავშვი თანდაყოლილი malformations ერთად;
- ზეგავლენის ქვეშ მყოფი საზიანო ფაქტორების დროს ან ორსულობის დროს (რენტგენი, გარკვეული მედიკამენტების მიღება, რადიაცია);
- ორსულობის დროს დედამიწაზე მწვავე ვირუსული ინფექციით (ტოქსოპლაზმოზი, რუბლია, მწვავე რესპირატორული ინფექციები, გრიპი) დაიპყრო;
- თუ ქალს ჰქონდა miscarriages ან stillbirths;
- ორსული ქალები, რომლებიც რისკის ქვეშ არიან ბიოქიმიური ანალიზისა და ულტრაბგერით.
ორსულობის დროს ჩატარებული გენეტიკური ტესტები და ტესტები
ნაყოფის განვითარების დარღვევების განსაზღვრის ერთ-ერთი ძირითადი მეთოდი არის საშვილოსნოს გამოკვლევა, რომელიც ხორციელდება ულტრაბგერითი ან ბიოქიმიური კვლევის დახმარებით. ულტრაბგერით, ნაყოფის სკანირება - ეს აბსოლუტურად უსაფრთხო და უვნებელია. პირველი ულტრაბგერითი ხორციელდება 10-14 კვირის განმავლობაში. ამ დროისთვის უკვე შესაძლებელია ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების დიაგნოსტიკა. მეორე დაგეგმილი ულტრაბგერითი ხორციელდება 20-22 კვირის განმავლობაში, როდესაც განისაზღვრება შინაგანი ორგანოების, სახეებისა და კიდურების განვითარებაზე დარღვევების უმრავლესობა. 30-32 კვირაში, ულტრაბგერითი ეხმარება ნაყოფის განვითარებაში მცირე დეფექტები, ამნისტოლური სითხისა და პათოლოგიური პლანეტატების რაოდენობა. 10-13 და 16-20 კვირის განმავლობაში ჩატარდება ორსულობის დროს სისხლის გენეტიკური ანალიზი, ბიოქიმიური მარკერები განისაზღვრება. ზემოთ მეთოდებს ეწოდება არაინვაზიური. თუ ამ ანალიზში გამოვლინდა პათოლოგია, მაშინ ინვაზიური გამოკვლევის მეთოდები ინიშნება.
ინვაზიური კვლევებით, ექიმები საშვილოსნოს ღრუში "შეიჭრნენ": ისინი იღებენ მასალას კვლევისთვის და განსაზღვრავენ ნაყოფის კაროტიპს მაღალი სიზუსტით, რაც გამორიცხავს გენეტიკურ პათოლოგიებს, როგორიცაა დედის სინდრომი, ედვარდსი და სხვა. ინვაზიური მეთოდებია:
- შარდის ბიოფსია - უჯრედები წინა საფეხურზე გადადიან წინა მუცლის კედლის პუნქციით. იგი 9-12 კვირის განმავლობაში ტარდება. პროცედურა ხანგრძლივი არ არის, შედეგი იქნება 3-4 დღე, ორსულობის ალბათობა - 2%. მაგრამ თუ ისინი გენური პათოლოგიების გამოვლენას ხვდებიან, მაშინ ორსულობის ადრეულ ეტაპზე შეუძლებელია;
- ამნიოცენტეზისა - ამნისტიური სითხის ანალიზი 16-24 კვირის განმავლობაში. ეს არის უსაფრთხო მეთოდი, რადგან პროცენტული გართულებები არ არის 1% -ზე მეტი. მაგრამ შედეგი დიდხანს უნდა დაველოდოთ, რადგან სპეციალისტები "ზრდის" უჯრედებს და ამ პროცესს დრო სჭირდება;
- Cordocentesis - ნაყოფის ჭიპის ტკივილის ნაწილაკები, რასაც მოჰყვება ნაყოფის ნაყოფის შეგროვება , ხორციელდება 20-25 კვირის განმავლობაში. ეს არის ძალიან ზუსტი ანალიზი, რომელიც ხორციელდება 5 დღის განმავლობაში;
- პლაცენტაცენტეზი - უჯრედების ნიმუშები პლაცენტადან, ნაყოფის უჯრედები. გართულებების რისკი 3-4% შეადგენს.
ამ პროცედურების განხორციელებისას გართულებების რისკი მაღალია, ამიტომ ორსული და ნაყოფის გენეტიკური ანალიზი ხორციელდება მკაცრი სამედიცინო ნიშნით. გენეტიკური რისკის ჯგუფის პაციენტების გარდა, ეს ანალიზი ატარებს ქალებს დაავადების რისკის შემთხვევაში,
ეს ტესტები ხორციელდება მხოლოდ საავადმყოფოში ულტრაბგერითი მეთვალყურეობის ქვეშ, რადგან ქალბატონი მათი ჩატარების შემდეგ რამდენიმე საათის განმავლობაში სპეციალისტების ზედამხედველობით უნდა იყოს. ის შეიძლება დაწესდეს მედიკამენტების თავიდან ასაცილებლად შესაძლო გართულებების თავიდან ასაცილებლად.
ამ დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებისას შეიძლება გამოვლინდეს 300-მდე 5000 გენეტიკური დაავადება.